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■難病のCPT2欠損症、新生児スクリーニング検査に追加 厚労省、突然死防止で [健康ダイジェスト]





 生まれてすぐのすべての新生児に行う新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)に、体内で脂肪を分解できない難病の検査を追加することになり、厚生労働省は速やかに実施するよう全国の自治体に通知しました。
 新生児マススクリーニング検査は、先天性代謝異常などの疾患を早期に発見し、発病前から治療ができるようにすることが目的で、「フェニルケトン尿症」や「メチルマロン酸血症」といったホルモンと代謝機能の異常など合わせて19の疾患を対象に行われていますが、厚生労働省は「CPT2欠損症」と呼ばれる難病を新たに加えるよう都道府県および政令指定都市に通知しました。
 このCPT2欠損症は、遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、風邪などをひいた時に血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあります。
 厚生労働省の研究班は、3歳未満の乳幼児が突然死したケースを分析したところ、CPT2欠損症が原因となっている事例を複数確認し、適切に対処することで死亡を防げると報告していました。
 通知は7月7日付けで、全国の自治体に対して速やかに行うよう求めており、この通知で、生まれてすぐのすべての新生児を対象に血液検査で調べる疾患は20に増えることになります。
 厚生労働省の研究班の代表で、島根大学の山口清次特任教授は、「CPT2欠損症は新生児の段階で判明していれば、命を救える可能性が高い。自治体には速やかに検査項目に追加してもらいたい」と話しています。

 2017年7月16日(日)
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