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■用語 アルドステロン症 [用語(あ行)]





[喫茶店]副腎皮質から分泌されるアルドステロンの過剰分泌によって起こる疾患
 アルドステロン症とは、副腎(ふくじん)皮質ホルモンの一つのアルドステロン(鉱質コルチコイド)の過剰分泌により、ナトリウムの蓄積、カリウムの喪失を来す疾患。
 本来のアルドステロンの分泌組織である副腎(ふくじん)皮質の異常によって起こる原発性アルドステロン症と、ほかの臓器の疾患に続いて起こる続発性アルドステロン症に大別されます。
 原発性アルドステロン症は、報告者の名前にちなんで、コン症候群とも呼ばれます。
 副腎皮質の片側の腫瘍(しゅよう)、または両側の副腎皮質の肥大増殖が原因となって、原発性アルドステロン症は起こります。腫瘍の場合は、ここからアルドステロンが多量に分泌されますが、肥大増殖の場合は、副腎全体からアルドステロンが出てきます。
 アルドステロンは腎臓に作用し、体の中にナトリウムと水分を蓄えるために高血圧になります。また、尿の中にカリウムを排出する作用を持つため、アルドステロンが過剰になると血液中のカリウムが減って、低カリウム血症となり、筋力の低下による四肢の脱力や、疲れやすいなどの症状が引き起こされます。
 そのほか、低カリウム血症により尿量が多くなり、口の渇きがみられたり、発作的に数時間の間、手足が動かなくなる周期性四肢まひが起こったり、テタニー発作という痛みを伴う筋肉の硬直現象が起こることもあります。
 高血圧に低カリウム血症を合併していたら、この原発性アルドステロン症が疑われます。治療しないでほうっておくと、高血圧が長く続くために体のいろいろな臓器に障害が起こってきますので、内科、ないし内分泌代謝内科の専門医を受診することが勧められます。
 一方、続発性アルドステロン症は、ほかの臓器の障害により、レニンーアンジオテンシンーアルドステロン系というホルモン系が刺激を受け、結果として過剰なアルドステロンが分泌されることが原因となって起こります。
 エストロゲン製剤(卵胞ホルモン製剤)に起因する高血圧や、腎血管性高血圧、妊娠高血圧、悪性高血圧、褐色細胞腫、傍糸球体細胞腫(しゅ)など高血圧の疾患から発生するもののほか、うっ血性心不全、偽性低アルドステロン症、腹水を随伴させた肝硬変、下剤および利尿薬などの不適切利用、ネフローゼ症候群、バーター症候群、ギッテルマン症候群といった高血圧以外の疾患から発生するものがあります。
 レニンーアンジオテンシンーアルドステロン系を除いたものでは、高カリウム血症によって引き起こされる傾向にあります。
 主に現れる症状は、浮腫(ふしゅ、むくみ)、下肢脱力、筋力低下であり、これらは低カリウム血症を基礎にして生じ、どの続発性アルドステロン症にも同じく現れます。
 また、続発性アルドステロン症を招いている元となる疾患の症状も示されます。例えば、腎血管性高血圧、悪性高血圧、褐色細胞腫では高血圧を伴いますが、バーター症候群、心不全や肝硬変などの浮腫性疾患では高血圧を伴いません。
[喫茶店]アルドステロン症の検査と診断と治療
 内科、内分泌代謝内科の医師による原発性アルドステロン症の診断では、アルドステロンの過剰分泌を確かめるため、血液中、尿中のホルモンを測定します。
 アルドステロンは腎臓から分泌されるレニンというホルモンによって調節されていますが、原発性アルドステロン症のように、副腎から勝手にアルドステロンが出てくると、レニンはその働きを控えます。そこで、診断のためには血漿(けっしょう)レニン活性が抑制されていることを確認します。
 腫瘍か肥大増殖か、また、左右どちらの副腎に腫瘍があるのかなどを判断するため、腹部のCT検査、MRI検査、あるいは副腎シンチグラフィーを行います。腫瘍はしばしば小さく、また多発性のこともあり、これらの検査で診断できない場合があります。その場合は副腎の近くの血管にカテーテルを挿入して、そこから採血する副腎静脈血サンプリングという検査を行うこともあります。
 内科、内分泌代謝内科の医師による原発性アルドステロン症の治療では、腫瘍による場合、その腫瘍を手術で摘出します。何らかの理由で摘出手術ができない場合や、肥大増殖の場合は内服薬で治療を行います。アルドステロンの産生を制限する目的でトリロスタン(デソパン)、作用を阻害する目的でスピロノラクトン(アルダクトン)などを用います。
 原発性アルドステロン症が治れば、血圧は徐々に低下します。しかし、疾患の期間が長く高血圧が長く続いた場合は、血圧が下がりにくいこともあります。
 内科、内分泌代謝内科の医師による続発性アルドステロン症の診断では、元となる疾患が明らかとなり、低カリウム血症がみられ、アルドステロンおよびレニンの両者が高値を示せば、確定します。避妊薬、下剤、利尿薬などの服用している薬剤についての情報も重要となります。
 内科、内分泌代謝内科の医師による続発性アルドステロン症の治療では、基本的に元となる疾患の是正が中心となります。
 浮腫や低カリウム血症などが継続してみられ、元となる疾患の治療も難しいとされるケースにおいては、スピロノラクトンを利用します。以上の治療方法で改善がみられない場合においては、カリウム製剤を利用します。そのほか、非ステロイド性抗炎症薬の一つであるインドメタシンがバーター症候群に有用とされる場合もあります。
 なお、副作用などの理由からスピロノラクトンを適用できない場合、トリアムテレン(トリテレン)を使用します。ただし、抗アルドステロン様の作用は有しません。




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■用語 遺伝性腎性尿崩症 [用語(あ行)]





[喫茶店]遺伝的な原因により、抗利尿ホルモンに腎臓が反応しないために多尿を示す疾患
 遺伝性腎性(じんせい)尿崩症とは、先天的な遺伝が原因で、抗利尿ホルモン(バソプレシン)に腎臓が反応しなくなることで、薄い尿が大量に排出される疾患。先天性腎性尿崩症、家族性腎性尿崩症とも呼ばれます。
 利尿を妨げる働きをする抗利尿ホルモンは、大脳の下部に位置する視床下部で合成され、神経連絡路を通って下垂体(脳下垂体)後葉に運ばれて貯蔵された後、血液中に放出されて腎臓に作用し尿の量を調節します。遺伝性腎性尿崩症では、利尿を妨げる働きをする抗利尿ホルモンの分泌は正常でも、腎尿細管における作用障害に由来して腎臓が反応しなくなり、体内への水分の再吸収が低下するために、尿の濃縮障害が引き起こされ、水分が過剰に尿として排出されます。
 一方、利尿を妨げる働きをする抗利尿ホルモンの分泌量の低下で、体内への水分の再吸収が低下するために、水分が過剰に尿として排出される疾患は、遺伝性ないし後天性の中枢性尿崩症です。
 腎性尿崩症にも遺伝性と後天性があり、遺伝性腎性尿崩症が先天的な遺伝が原因で、出生直後から症状が出現することが多いのに対して、後天性腎性尿崩症は薬剤の副作用や腎臓障害などが原因となって、あらゆる年代において徐々にあるいは突然、症状が出現します。
 遺伝性腎性尿崩症は、腎臓の腎尿細管の抗利尿ホルモン2型受容体の遺伝子異常で90パーセント以上が出現するとされ、性染色体であるX染色体の劣性遺伝のため、男性にのみに発症します。X染色体を2本持つ女性は、発症しないものの保因者になるため、妊娠した場合、遺伝性腎性尿崩症を受け継ぐ男子が生まれる可能性があります。
 また、まれに尿細管の抗利尿ホルモン感受性アクアポリン(水チャンネル)の遺伝子異常によっても出現します。この遺伝子異常は、常染色体の劣性遺伝によって約9パーセントで発症し、常染色体の優性遺伝によって1パーセントで発症します。
 遺伝性腎性尿崩症を胎児期に発症した場合は、母胎の中で大量に尿を排出するため羊水が多くなります。
 生後数日からの新生児期に発症した場合は、1日2・5リットルから3リットル以上の著しい多尿、のどの渇きによる多飲を示し、夜間尿の増加などが起こります。
 大多数の新生児は生後1年以内に診断されますが、未治療の新生児では、のどの渇きを訴えることができないため、保護者が水の補給を控えた場合や高温環境にさらされた場合には、激しい脱水による発熱と嘔吐(おうと)、けいれんを起こし、血液中のナトリウム値が上昇します。この高ナトリウム血症が起こると、脳が障害され、発達障害や精神遅滞を起こしてしまう可能性があります。
 通常、低身長がみられ、慢性的で過大な多尿に伴い、水腎症や水尿管症、巨大膀胱(ぼうこう)など尿路系の拡張が発生し、その結果、逆流性腎症さらに腎不全に至る例もあります。
 しかし、一部の軽症型(部分型)の遺伝性腎性尿崩症の新生児では、これらの症状は気付かれない程度か、軽度です。明らかな脱水の症状を示さずに、嘔吐、吐き気、授乳力低下、便秘もしくは下痢、発育不全、原因不明の発熱、不活発、興奮性といった症状を現します。低身長や発達障害はみられず、小児期の後期に診断される傾向があります。
 常染色体優性遺伝によって遺伝性腎性尿崩症を発症した新生児では、症状の出現は遅く、成人初期まで現れない場合もあります。
 早期に診断された場合も、遺伝性腎性尿崩症を根治できる治療法がないため、長期にわたって飲水とトイレの使用が自由にできる状況を用意することが必要になります。乳児では自分ののどの渇きに従って水を求めることができないので、通常の食事のほかに水を摂取させることが必要です。
 自分で水を求めることができる小児期になっても、こまめな水分補給を常に行いながらの生活となります。そのぶん尿量も増えますので、トイレに行く回数もほかの人よりも圧倒的に増え、生活は大きく影響を受け、幼稚園生活、学校生活や、成人後の社会活動、グループ活動も障害されます。
[喫茶店]遺伝性腎性尿崩症の検査と診断と治療 
 内科、内分泌科の医師による診断では、下垂体(脳下垂体)に由来する抗利尿ホルモンが存在するにもかかわらず、血漿(けっしょう)抗利尿ホルモン濃度が高く、かつ利尿ホルモンの合成類似体であるバソプレシン剤やデスモプレシン剤を投与しても尿の濃縮ができないことによって、遺伝性腎性尿崩症と確定します。
 内科、内分泌科の医師による治療では、遺伝性腎性尿崩症を根治できる治療法がないため、経験的に対症療法として、尿量を減らす目的で、抗利尿ホルモンの産生を刺激するサイアザイド系(チアジド系)利尿薬、それに加えてインドメタシンなどの非ステロイド系抗炎症薬を使用しますが、十分な効果は得られていません。
 サイアザイド系(チアジド系)利尿薬を使用すると、カリウム喪失を招くため、血清カリウム濃度を測定し、必要に応じて食事や薬剤の形で補充します。水腎症、水尿管症、巨大膀胱に対しては、尿量を減らす治療を行い、残尿が多量の場合には周期的もしくは持続的な膀胱カテーテル留置を行います。
 また、長期の療養が必要なため、塩分制限の食事療法を行うとともに、腎臓障害、高度脱水、高ナトリウム血症を起こさないように長期的な経過観察を続けます。
 軽症型(部分型)の遺伝性腎性尿崩症では、利尿ホルモンの合成類似体であるバソプレシン剤や、デスモプレシン剤を使用した治療によって、ある程度尿量を減少させることが可能です。




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■用語 陰茎重複症 [用語(あ行)]





[2]男児が2本の陰茎を持って生まれる先天性疾患
 陰茎重複症とは、男児が2本の陰茎を持って生まれる先天性疾患。二陰茎体とも呼ばれます。
 極めてまれな先天性障害であり、最古の記録は、1609年にスイス人医師のヨハネス・ヤコブ・ウェッカーが残した「イタリアのボローニャで2つのペニスを持つ男性の遺体を確認した」というもの。アメリカにおいては、550万人に1人の発生率とされています。
 妊娠23日目から25日目の胎児において、生殖結節、および直腸から胎児中胚葉(ちゅうはいよう)の尾部細胞塊が尿生殖洞として分離し、最終的に陰茎を形成する過程で、体節構造を決定する遺伝子群であるホメオティック遺伝子の変異による異常形成、損傷、ストレスなどの影響により、陰茎重複症が発症すると考えられています。
 陰茎が2つに分かれているだけのものから、互いに少し離れた位置に同じ大きさの2本の陰茎がそれぞれ左右を向く形で独立して存在するもの、際立って大きさの違う2本の陰茎が独立して存在するもの、通常の1本の陰茎の上に小さな1本の陰茎がついているものなど、多岐にわたる陰茎重複症の例があります。
 排尿は、両方の陰茎から可能な場合もあれば、片方からのみ可能な場合もあり、会陰(えいん)の開口部からのみ可能な場合もあります。
 長じてからの射精は、ほとんどは片方の陰茎からのみ可能ですが、両方の陰茎から可能な場合、2本の陰茎が完全に独立して機能し、一方で排尿しつつ、もう一方で射精することも可能な場合もあります。
 陰嚢(いんのう)内に左右各1個あって卵形をしていて、男性ホルモンおよび精子を産生している睾丸(こうがん)、すなわち精巣は、2組4個ではなく、1組2個存在します。
 陰茎重複症や、これに関連する疾患を持って生まれた男児は、しばしば腎臓(じんぞう)、脊椎(せきつい)、肛門(こうもん)および直腸の先天性重複異常による複雑な内臓構成を持つため、これらの臓器と関連する種々の感染症により死亡する率が高くなっています。
 また、先天的に脊椎骨が形成不全となって起きる神経管閉鎖障害である二分脊椎(にぶんせきつい)症、脳脊髄液による脳の圧迫が脳機能に影響を与える水頭(すいとう)症を合併することもあります。
 生まれた男児に二分脊椎が発生している場合、二分脊椎の発生部位から下の神経がまひして、両下肢の歩行障害や運動障害、感覚低下が起こるほか、膀胱(ぼうこう)や直腸などを動かす筋肉がまひして排尿・排便障害、性機能障害が起こることもあります。脊椎骨の奇形の程度が強く位置が高いほど、多彩な神経症状を示し、障害が重くなります。
 多くは、水頭症を合併しているほか、脳の奇形の一種であるキアリ奇形、嚥下(えんげ)障害、脊椎側湾、脊椎後湾、脊髄空洞症を合併することもあります。
 陰茎重複症を発症して長じた人は、ほかの先天性疾患を合併したり、性交渉の困難さから、子供を残せない例が多く認められます。中には、女性のパートナーとの間に子供をもうけている人もいます。
 この陰茎重複症の父親を持って生まれた男児の多くは、通常の陰茎を持っています。
 陰茎重複症の男児の多くは、今後の人生を考慮し、小児外科、外科などの医師により、生まれた時や幼少時に2本の陰茎を1本に接合する手術、あるいは2本の陰茎のうちの1本を切除する手術を受けています。




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■用語 陰茎欠損症 [用語(あ行)]





[トイレ]遺伝子的には男性形質でありながら、生まれながらに陰茎を所有しない疾患
 陰茎欠損症とは、遺伝的には男性でありながら、生まれ付き陰茎を所有しない疾患。無陰茎症とも呼ばれます。
 1000万人から3000万人の男児出生に対して1人の発症頻度といわれており、尿路性器系先天奇形の中でも極めてまれな疾患に相当します。染色体は男性型を示す46XYであり、男性の外性器のうち陰茎は根部から欠損して隆起もみられませんが、ほとんどが陰嚢(いんのう)を所有しています。
 性交と排尿という2つの機能を果たす陰茎の発生は、胎生4週目に排泄腔(はいせつくう)膜の頭側に出現する生殖結節に由来します。生殖結節は伸長し、胎生12週目くらいに生殖茎になり、最終的には陰茎の亀頭を形成します。この際、尿生殖ひだと尿道溝が生殖結節に導かれるようにして、陰茎海綿体と陰茎部尿道を形成します。この生殖結節の先天的な無形成、もしくは極端な低形成が、陰茎欠損症の原因と考えられます。
 また、陰茎欠損症は、腎臓(じんぞう)、膀胱(ぼうこう)などの無形成、低形成などの尿路奇形を高頻度に合併することが知られています。
 尿道の開口部によって、尿道が外尿道括約筋より遠位の肛門(こうもん)部近辺に開口しているタイプ1、尿道が外尿道括約筋より近位に開口しているタイプ2、尿道無形成のタイプ3に、陰茎欠損症は分類されます。
 尿路奇形の合併率は、タイプ1が63パーセント、タイプ2が64パーセント、タイプ3が100パーセントであり、それぞれの生存率は、87パーセント、64パーセント、0パーセントであるというデータがあります。タイプ3は、排泄腔の発生異常に伴った生殖結節の形成異常と考えられます。
 ほかにも、陰茎欠損症は、精巣( 睾丸〔こうがん〕)、精巣上体(副睾丸)、精管、精嚢(せいのう)、前立腺(せん)、尿道球腺(カウパー腺)などの男性の内性器の形質異常を合併していることが多く、停留精巣の合併も高頻度に認められます。
 停留精巣は、男児の精巣の下降が不十分で、精巣が陰嚢内に位置せずに、途中でとどまっている状態。
 性腺に相当する精巣は本来、妊娠3カ月ごろから9カ月ごろまでの胎児期に、腹腔の腎臓に近いところから次第に下降し、鼠径管(そけいかん)という下腹部の決まった道を通ってから陰嚢まで下降し、出生時には陰嚢内に位置するようになります。陰嚢からの牽引(けんいん)、ホルモン(内分泌)などの働きにより精巣は下降しますが、何らかの原因によって下降が途中で止まったものが停留精巣です。
 片側性と両側性があり、多くは股(また)の付け根の鼠径部に精巣を触れることができます。生後3カ月ごろまでは精巣の自然下降が期待できますが、1歳を過ぎると精巣の自然下降はほとんど期待できません。
 陰嚢の中に精巣がある場合に比べ、それ以外のところに精巣がある場合は、2〜4度高い温度環境にさらされていることになります。陰嚢内にあると33度、鼠径管内にあると35度、腹腔内にあると37度というデータもあります。
 高い温度環境にある停留精巣を放置しておくと、精巣は徐々に委縮してしまいます。精子を作る細胞も少しずつ機能を失い、数も減少してゆきます。この変化は高い温度環境では常に進行してゆき、成人になってからの男性不妊の原因になると考えられています。
 さらに、停留精巣から悪性腫瘍(しゅよう)ができやすい、停留精巣が外傷を受けやすく、精巣捻転(ねんてん)を起こしやすいなどともいわれます。
 陰茎欠損症は、出生時に医師や看護師によって発見されることが多く、一般的には小児科、泌尿器科、小児外科などに転科、入院となります。
[トイレ]陰茎欠損症の検査と診断と治療
 小児科、泌尿器科、小児外科の医師による診断は、形態上比較的容易ですが、鑑別する疾患として陰茎発育不全(ミクロペニス)、埋没陰茎、尿道下裂、半陰陽などがあります。
 より診断を確固たるものにするには、染色体分析検査、性ホルモンの測定、アンドロゲン(男性ホルモン)受容体の検査、超音波検査、X線造影検査、CTやMRI検査による内性器の存在確認を行います。また、尿路奇形を合併することも多いため、尿路系の精査も同時に行うこともあります。
 小児科、泌尿器科、小児外科の医師による治療では、戸籍上の性として育てていく性を決めることが最も大事です。一般的には、染色体や精巣によって将来の性を決めるより、現在の外性器の状態、将来の生活、両親などの希望を考慮して、彼我の身体的な比較ができるようになる前の乳幼児の内に、男性か女性かを決めます。
 選択した性に合わせて、男性として生きていく決定をした場合には陰茎形成術を、女性として生きていく決定をした場合には腟(ちつ)形成術を行い、性腺である精巣の摘出、陰嚢の切除も行います。また、選択した性に応じた性ホルモンの補充療法も必要に応じて行います。
 陰茎欠損症は遺伝的には明らかに男性を示すわけであり、将来の妊孕(にんよう)性を考えれば男性を選択するのが理想ですが、男児として養育した場合、不完全な陰茎形成術による陰茎を持った状態で発育することによる社会的影響、心理面、精神面での障害が生じます。また、正常な性行為は不可能であり、実際に陰茎形成術を施行して成長した後に、重篤な精神障害を生じることもあります。
 一方、女性を選択した場合、将来の妊娠、出産は不可能であるものの、両側の精巣摘出術の後に腸管を用いた膣形成術と性ホルモンの補充療法を行うことで、社会的、心理的負担は男児として養育した場合よりはるかに少なく、現時点においては女児として養育することを選択すべきという意見が多数を占めており、女性型への処置がされる場合が多く認められます。




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