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■用語 アルドステロン症 [用語(あ)]





[喫茶店]副腎皮質から分泌されるアルドステロンの過剰分泌によって起こる疾患
 アルドステロン症とは、副腎(ふくじん)皮質ホルモンの一つのアルドステロン(鉱質コルチコイド)の過剰分泌により、ナトリウムの蓄積、カリウムの喪失を来す疾患。
 本来のアルドステロンの分泌組織である副腎(ふくじん)皮質の異常によって起こる原発性アルドステロン症と、ほかの臓器の疾患に続いて起こる続発性アルドステロン症に大別されます。
 原発性アルドステロン症は、報告者の名前にちなんで、コン症候群とも呼ばれます。
 副腎皮質の片側の腫瘍(しゅよう)、または両側の副腎皮質の肥大増殖が原因となって、原発性アルドステロン症は起こります。腫瘍の場合は、ここからアルドステロンが多量に分泌されますが、肥大増殖の場合は、副腎全体からアルドステロンが出てきます。
 アルドステロンは腎臓に作用し、体の中にナトリウムと水分を蓄えるために高血圧になります。また、尿の中にカリウムを排出する作用を持つため、アルドステロンが過剰になると血液中のカリウムが減って、低カリウム血症となり、筋力の低下による四肢の脱力や、疲れやすいなどの症状が引き起こされます。
 そのほか、低カリウム血症により尿量が多くなり、口の渇きがみられたり、発作的に数時間の間、手足が動かなくなる周期性四肢まひが起こったり、テタニー発作という痛みを伴う筋肉の硬直現象が起こることもあります。
 高血圧に低カリウム血症を合併していたら、この原発性アルドステロン症が疑われます。治療しないでほうっておくと、高血圧が長く続くために体のいろいろな臓器に障害が起こってきますので、内科、ないし内分泌代謝内科の専門医を受診することが勧められます。
 一方、続発性アルドステロン症は、ほかの臓器の障害により、レニンーアンジオテンシンーアルドステロン系というホルモン系が刺激を受け、結果として過剰なアルドステロンが分泌されることが原因となって起こります。
 エストロゲン製剤(卵胞ホルモン製剤)に起因する高血圧や、腎血管性高血圧、妊娠高血圧、悪性高血圧、褐色細胞腫、傍糸球体細胞腫(しゅ)など高血圧の疾患から発生するもののほか、うっ血性心不全、偽性低アルドステロン症、腹水を随伴させた肝硬変、下剤および利尿薬などの不適切利用、ネフローゼ症候群、バーター症候群、ギッテルマン症候群といった高血圧以外の疾患から発生するものがあります。
 レニンーアンジオテンシンーアルドステロン系を除いたものでは、高カリウム血症によって引き起こされる傾向にあります。
 主に現れる症状は、浮腫(ふしゅ、むくみ)、下肢脱力、筋力低下であり、これらは低カリウム血症を基礎にして生じ、どの続発性アルドステロン症にも同じく現れます。
 また、続発性アルドステロン症を招いている元となる疾患の症状も示されます。例えば、腎血管性高血圧、悪性高血圧、褐色細胞腫では高血圧を伴いますが、バーター症候群、心不全や肝硬変などの浮腫性疾患では高血圧を伴いません。
[喫茶店]アルドステロン症の検査と診断と治療
 内科、内分泌代謝内科の医師による原発性アルドステロン症の診断では、アルドステロンの過剰分泌を確かめるため、血液中、尿中のホルモンを測定します。
 アルドステロンは腎臓から分泌されるレニンというホルモンによって調節されていますが、原発性アルドステロン症のように、副腎から勝手にアルドステロンが出てくると、レニンはその働きを控えます。そこで、診断のためには血漿(けっしょう)レニン活性が抑制されていることを確認します。
 腫瘍か肥大増殖か、また、左右どちらの副腎に腫瘍があるのかなどを判断するため、腹部のCT検査、MRI検査、あるいは副腎シンチグラフィーを行います。腫瘍はしばしば小さく、また多発性のこともあり、これらの検査で診断できない場合があります。その場合は副腎の近くの血管にカテーテルを挿入して、そこから採血する副腎静脈血サンプリングという検査を行うこともあります。
 内科、内分泌代謝内科の医師による原発性アルドステロン症の治療では、腫瘍による場合、その腫瘍を手術で摘出します。何らかの理由で摘出手術ができない場合や、肥大増殖の場合は内服薬で治療を行います。アルドステロンの産生を制限する目的でトリロスタン(デソパン)、作用を阻害する目的でスピロノラクトン(アルダクトン)などを用います。
 原発性アルドステロン症が治れば、血圧は徐々に低下します。しかし、疾患の期間が長く高血圧が長く続いた場合は、血圧が下がりにくいこともあります。
 内科、内分泌代謝内科の医師による続発性アルドステロン症の診断では、元となる疾患が明らかとなり、低カリウム血症がみられ、アルドステロンおよびレニンの両者が高値を示せば、確定します。避妊薬、下剤、利尿薬などの服用している薬剤についての情報も重要となります。
 内科、内分泌代謝内科の医師による続発性アルドステロン症の治療では、基本的に元となる疾患の是正が中心となります。
 浮腫や低カリウム血症などが継続してみられ、元となる疾患の治療も難しいとされるケースにおいては、スピロノラクトンを利用します。以上の治療方法で改善がみられない場合においては、カリウム製剤を利用します。そのほか、非ステロイド性抗炎症薬の一つであるインドメタシンがバーター症候群に有用とされる場合もあります。
 なお、副作用などの理由からスピロノラクトンを適用できない場合、トリアムテレン(トリテレン)を使用します。ただし、抗アルドステロン様の作用は有しません。




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■用語 足の多汗症 [用語(あ)]





[足]足の裏に異常なほどに大量の汗をかく症状
 足の多汗症とは、足の裏に異常なほど大量の汗をかく症状。多汗症の一種で、足底多汗症、足蹠(そくせき)多汗症とも呼ばれます。
 多汗症は、体温の調節に必要な範囲を超えて、汗が異常に分泌する症状。全身性の多汗症と、手のひら、足の裏、腋(わき)の下、頭、鼻の頭などにみられる局所性の多汗症があります。
 人間は意外と多くの場面で汗をかいており、発汗は体温調節の役割を担う大切な生理機能の一つでもあります。そのため、どのくらいの汗の量で多汗症と呼べるのか分類は難しいのですが、多汗症の場合は気温の変化や運動などとは関係なしに汗をかくことが多いので、心当たりがある人は少し振り返ってみるといいでしょう。特に疾患と考える必要はないにしろ、汗をかくということは日常の生活と密接に関係していることですので、さまざまな悩みや問題を抱えている人が多いのも事実です。
 局所性の多汗症は、汗をかきやすいという体質に、生活環境や精神的な影響が加わったものが大部分です。肥満、過度なダイエット、生活リズムの乱れ、性格的に神経質だったり、緊張しがちなタイプだったりと、ストレスをためやすい状況下に身を置いていることが原因となっています。
 これらの原因の背後には、交感神経の働きが大きく関係しています。交感神経とは、副交感神経とうまくバランスを取り合いながら、人間が日々健康で過ごせるように作用しているものです。この交感神経がストレスなどさまざまな原因により過敏になってしまうと、体温上昇とは無関係に汗を大量にかくようになり、汗をかくことでさらなるストレスを作り出す悪循環に陥ってしまいます。
 全身性の多汗症も、多くは体質的なものです。比較的急激に生じた場合には、代謝機能や自律神経などが障害される、いろいろな疾患が潜んでいる可能性があります。
 局所性の多汗症の一種である足の多汗症が起こる原因は、汗をかきやすいという体質に、生活環境や精神的な影響が加わり、発汗を促す交感神経が通常よりも過敏になって起こるものが大部分です。
 夏場などに革靴を履いたままで過ごしていれば、足に汗をかいて蒸れてしまうことは、誰にでもあることなのですが、これにとらわれてしまった状態が足の多汗症だといってよいでしょう。
 また、足に合っていない靴を履いていることが、足の多汗症の原因の一つになっていることもあります。合っていない靴を使用するために、不快な刺激が反復して足に加えられ、交感神経が活性化するために発汗が起こるのです。
 足の裏に大量の汗をかくため、革靴を履かなければならない会社員などは、靴下や靴の中が非常に蒸れた状態になります。細菌などが繁殖しやすく、周囲にわかるほどの不快な足の臭(にお)いを発することもあります。
 特に、毎日同じ革靴を履いていると、足の臭いが強くなったり、その臭いが革靴に移り、革靴自体が強い臭いを発するようになることもあります。革靴や靴下、ストッキングを脱ぐと、足の臭いがものすごく強くなります。
 足の臭いの一番の原因は、足裏の皮膚に存在するエクリン汗腺(かんせん)からの汗が過剰に出ることにより、足裏の皮膚の角質がふやけ、足に住む皮膚常在菌が角質の蛋白(たんぱく)質や皮脂を栄養素として分解した産物です。エクリン汗腺から出る汗自体は、99パーセントが水で、残り1パーセントもほとんどは塩分であるため、ほぼ無色透明であり、ほぼ無臭です。
 症状が強い時は、足の裏の汗で靴下がぬれていて他人の家に上がれない、自宅のフローリングが汗でベタベタになる、サンダルを履くと足裏が滑ってうまく歩けないという状態にまでなります。また、水虫になることも少なくありません。
[足]足の多汗症のセルフケア
 足の多汗症の原因は、汗をかきやすい体質の人が革靴や熱がこもりやすいような靴を履かなければならないことにあるといってもよいでしょう。素足で生活している人は、足が蒸れることがないので、足の多汗症による足の臭いが発生する率がとても低くなります。
 しかし、現代では、通勤、通学のために靴を履かないで生活することはほぼ難しいため、うまく対策をとる必要があります。まず、靴を選ぶ際には見た目だけでなく、自分の足に合った靴を選択しましょう。また、靴は3つ以上など複数持つようにしましょう。
 同じ靴を連日履き続けると、汗がどんどん染み込んでしまい靴自体が臭くなると同時に、履いてすぐ足が臭くなることになります。それを防ぐためにも、1日履いた靴は次の日には履かず、湿った靴の中を日陰干しして乾燥させてから、別の日に履くようにしましょう。足裏の皮膚で繁殖している細菌は乾燥に弱いので、乾燥させることで細菌を死滅させ、臭いの悪化を防ぐことができます。
 消臭スプレーを使ったり、消臭効果のある靴の中敷きを複数枚用意して使ったりするのも、お勧めの対策です。
 汗をかいたら服を着替えるように、足の汗をタオルやウェットティッシュなどでしっかりふき取ってから、靴下を小まめに履き替えるようにすると、すっきりした状態になれ、臭いもかなり減ります。臭いを分解消臭する靴下、消臭ソックスを履くのもよいでしょう。
 足の指同士が接触することで、細菌が繁殖するともされているため、普通の靴下ではなく、5本指ソックスを履くのもよいでしょう。
 足を洗う際には、殺菌効果のあるせっけんなどできれいに洗うこと。ボディーソープでは保湿効果があるので、逆に足の臭いの発生を悪化させてしまいます。そして、軽石を使って、足の裏や足指の間、側面の古い角質や垢(あか)をこすり落とすことです。
 以上の対策を試みても、足の多汗症による支障が改善しない場合は、皮膚科、ないし皮膚泌尿器科を受診し、自分に合った治療を受けることをお勧めします。
[足]足の多汗症の治療
 皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による治療では、原因となる疾患がある場合は、これを取り除くことが先決です。
 足の多汗症に対しては、皮膚に塗ると汗腺をふさいで一時的に汗を抑える効果がある局所制汗剤として、20パーセントの塩化アルミニウム液や、5パーセントのホルマリン・アルコール液を足裏の汗が多い部分に塗布します。1日1〜2回塗り、乾いてからパウダーを振り掛けておきます。精神的な緊張が強くて汗をかくような場合には、精神安定剤を内服することも有効です。
 イオン浸透療法(イオントフォレーシス療法)を行うこともあります。水道水に浸した足の裏の部位に、弱い電流を20分ほど流して発汗を抑制するもので、個人差がありますが効果が出るまで数週間の集中的な治療が必要です。治療をやめると再発の可能性が高く、副作用として湿疹(しっしん)、かゆみ、皮むけ、水疱(すいほう)などが生じることがあります。
 このイオン浸透療法は皮膚科、皮膚泌尿器科で行う治療法ですが、同様の療法が行えるドライオニックと呼ばれる家庭用機器もあります。
 局所制汗剤の外用、イオン浸透療法で十分な効果が得られなかった場合は、必要に応じてボトックス注射を行うこともあります。発汗は交感神経の末端から放出されるアセチルコリンという神経伝達物質により、汗腺が刺激されることで促されるため、汗が出やすい部分にボツリヌス注射を打つと、このアセチルコリンの放出が阻害されるため、汗を減らすことができます。
 1回の注射による効果は、約半年間持続するとされています。ただし、副作用などのリスクもあります。
 交感神経ブロック手術を行って、胸の辺りにある汗の分泌を調節する交感神経を切除することもあります。手術は基本的に、まず片方の交感神経を切除し、その後の体調の経過をみてから、もう一方の交感神経も切除するかどうかを決定します。
 手術のメリットは成功率が高く効果に永続性があるということ、デメリットは交感神経を一度切除してしまうと元には戻らないということと、副作用として代償性発汗になる場合がほとんどであることです。代償性発汗とは、足の裏から汗が出なくなった代わりに、背中や下半身などこれまでと違った部位から大量の発汗が起こるものです。




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■用語 アロマターゼ過剰症 [用語(あ)]





[iモード]遺伝性の原因により、男性に乳房の発育を認める疾患
 アロマターゼ過剰症とは、遺伝性の原因により、男性に乳房の発育を認める疾患。遺伝性女性化乳房症とも呼ばれます。
 常染色体優性遺伝性の単一遺伝子病で、エストロゲン(女性ホルモン)合成酵素であるアロマターゼ遺伝子CYP19A1の変異により発症します。全身の臓器や細胞で、アロマターゼが過剰に発現し、血中のエストロゲン(女性ホルモン)が上昇します。
 血中のエストロゲンが持続的に高値となるため、思春期より前の小児期に発症し、症状が現れ始めます。大きな症状としては、高度で反復性の乳房増大、骨年齢進行による低身長、性欲の低下、精巣機能の低下などがあります。
 乳房の増大の程度は、強い場合が多いのですが、比較的軽い場合もあります。一過性でなく、進行性に乳房が増大してくる場合、父親または兄弟に同様の症状がある場合には、このアロマターゼ過剰症が疑われます。
 男性の乳房の増大は、身体的問題だけでなく、精神的問題を引き起こします。そのため、社会的活動性の著しい低下を来すことがあります。
 また、このアロマターゼ過剰症は、女性にも発症することがあり、症状としては巨大乳房、低身長、不正性器出血などがあります。乳がんや子宮体がんが発生することも懸念され、不妊症の原因になることもあります。
 アロマターゼ過剰症の発生はまれで、かつ新しい疾患概念であるため、専門に診断や治療を行う診療科はなく、小児科、内科、外科、産婦人科、乳腺(にゅうせん)外科など複数の診療科で別々に取り扱われています。
[iモード]アロマターゼ過剰症の検査と診断と治療
 小児科、外科、乳腺外科などの医師による診断では、乳房増大などの症状があり、かつ血中エストロゲンが高値があることからアロマターゼ過剰症と判断します。確定するために、遺伝学的診断でアロマターゼ遺伝子CYP19A1の変異を検索することもあります。
 小児科、外科、乳腺外科などの医師による治療では、症状が軽い場合はそのまま経過観察しますが、程度が強い場合、若年発症で低身長が予測される場合には、乳がんなどの治療に用いられているアロマターゼ阻害剤を投与することにより、過剰なエストロゲン(女性ホルモン)の産生を抑制し、症状の改善や発症の予防を図ります。しかし、遺伝子の異常によって生じる疾患であるため、根本的な治療はできません。
 男児が女性のように乳房が大きくなることで身体的、精神的問題を抱えている場合は、外科的手術を行い、肥大した乳腺の組織をほぼ全部、または一部を切除することもあります。
 手術後にも、アロマターゼ阻害剤を投与し、乳房増大の再発を予防します。




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■用語 アーノルド・キアリ奇形 [用語(あ)]





[iモード]脳の奇形の一種で、後頭部にある小脳や延髄の一部が頭蓋骨から頸椎に落ち込む疾患
 アーノルド・キアリ奇形とは、本来は頭蓋骨(とうがいこつ)の中に納まっているべき、小脳扁桃(へんとう)や延髄が頭蓋骨の下縁にある大後頭孔を超えて、頸椎(けいつい)を上下に貫いている脊柱管に脱出、下垂する疾患。脳の奇形の一種です。
 疾患名は、1891年に新しい症例とその分類を発表したオーストリアの病理学者ハンス・キアリと、1894年にその普及に貢献したドイツの病理学者ジュリアス・アーノルドに由来しています。
 脱出した小脳扁桃が間脳、中脳、橋、延髄などで構成されている脳幹を圧迫したり、頭蓋骨と頸椎の移行部で脳脊髄液の通過を障害したりして、症状を出すことがあります。しばしば、脊髄(せきずい)や延髄の中に空洞が生じ、内部に脳脊髄液が貯留する脊髄空洞症を合併します。
 胎児期に後頭骨から頸椎上部の骨の形成異常によって起きる先天性と、出生時の外傷による頭蓋骨の変形によって起きる後天性があり、詳しい原因はわかっていません。
 また、脱出、下垂した脳組織や合併する疾患によって、アーノルド・キアリ奇形は1型、2型、3型に分類されます。
 アーノルド・キアリ奇形1型は、小脳扁桃だけが脊柱管内に下垂するものです。先天的に脊椎骨が形成不全となって、脊椎骨の背中側の一部が開放し、脊髄や髄膜の一部が骨の外に露出する脊髄髄膜瘤(りゅう)の合併はなく、神経系の奇形を合併することはまずありません。
 通常は単独の疾患ですが、時に脳脊髄液による脳の圧迫が脳機能に影響を与える水頭症や、頭蓋骨縫合早期癒合症(小頭症)、脳腫瘍(しゅよう)、脊髄係留などの疾患によって、後天的にアーノルド・キアリ奇形1型を認めることもあります。通常は、遺伝性はありませんが、まれに家族間で発生することもあります。
 アーノルド・キアリ奇形2型は、小脳虫部や脳幹まで脊柱管内に下垂するものです。アーノルド・キアリ奇形1型より重症で、ほとんどで水頭症を伴うとともに、原則として脊髄髄膜瘤を伴い、神経系の奇形を合併します。
 アーノルド・キアリ奇形3型は、小脳、延髄が頸椎上部の脊髄髄膜瘤の中に下垂するものです。生命予後は、不良です。
 アーノルド・キアリ奇形1型を発症すると、頭痛、後頸部痛、めまい、手足の感覚障害、脊椎側湾症、筋肉が緊張しすぎて歩きにくくなる痙縮(けいしゅく)を生じます。頭痛や後頸部痛は、くしゃみやせきで誘発されることが多いのが特徴的です。まれに睡眠時無呼吸症候群を起こすこともあります。
 一般には、数年から十数年かけてゆっくり進行し、高校生ぐらいから40歳くらいの女性に症状が出ることが多いのですが、小児期から症状を出すこともあります。
 小児のアーノルド・キアリ奇形1型では、年齢によっても症状が異なります。2歳以下では、食物を飲み込みにくくなる嚥下(えんげ)障害や、胃食道逆流などの症状が約80パーセントに認められるのに対して、3歳をすぎると、合併する脊髄空洞症による腕から手にかけてのしびれや筋力低下、頭痛、脊椎側湾症といった症状が多くなります。
 脊髄空洞症も2歳以下では、約30パーセントにしか伴いませんが、3歳をすぎると、85パーセント程度と高率に伴うようになります。
 アーノルド・キアリ奇形2型の多くは、乳幼児期に発症しますが、やはり年齢によって症状が異なります。
 2歳以下では、嚥下障害、呼吸障害が主な症状で、重症な場合は気管切開や、腹部に開けた穴から管で胃に栄養分を送る胃ろうが必要になることもあります。2歳以上では、アーノルド・キアリ奇形1型と類似した症状になってきます。脊髄髄膜瘤が致死的経過をとることもあるため、特に乳児では症状が出た場合に準緊急的な対応が必要になります。
[iモード]アーノルド・キアリ奇形の検査と診断と治療
 脳神経外科、脳外科の医師による診断では、頭部のMRI(磁気共鳴画像撮影)検査を行い、小脳扁桃が大後頭孔より下垂していると、アーノルド・キアリ奇形1型と確定します。
 脊髄のMRI(磁気共鳴画像撮影)検査により、脊髄空洞症の有無を調べます。また、CT(コンピュータ断層撮影)検査やX線(レントゲン)検査を行い、頭蓋骨の形成異常、側湾など脊椎骨の変形を調べます。
 アーノルド・キアリ奇形2型に対しては、合併する水頭症、脊髄髄膜瘤を併せて評価します。
 脳神経外科、脳外科の医師によるアーノルド・キアリ奇形1型の治療では、基本的には小脳扁桃が下垂して空間が狭くなり、延髄などが圧迫されている大後頭孔部の減圧術を行います。
 後頭骨の一部を削除した後、人工硬膜を用いて硬膜を形成し、空間を広げます。この手術で、合併する脊髄空洞症も改善する場合がほとんどです。改善しない場合は、空洞内にカテーテルを入れて、たまった脳脊髄液をくも膜下腔(こう)へ流す手術を行う場合があります。
 アーノルド・キアリ奇形1型の80〜90パーセントは、手術により症状が改善し、予後良好とされています。
 アーノルド・キアリ奇形2型の治療では、脊髄髄膜瘤に対する修復術と、水頭症に対する脳脊髄液の一部分を頭蓋骨の外へ流す処置や、シャントチューブと呼ばれる細い管を用いて頭以外の腹腔へ脳脊髄液を流す仕組み作りを優先します。
 これらの治療にもかかわらず明らな症状が認められるようになった場合には、アーノルド・キアリ奇形1型に対するのと同じ減圧術を行います。しかし、予後は不良です。




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