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■用語 先天性腎性尿崩症 [用語(せ)]





[喫茶店]先天的な原因により、抗利尿ホルモンに腎臓が反応しないために多尿を示す疾患
 先天性腎性(じんせい)尿崩症とは、先天的な遺伝が原因で、抗利尿ホルモン(バソプレシン)に腎臓が反応しなくなることで、薄い尿が大量に排出される疾患。遺伝性腎性尿崩症とも呼ばれます。
 利尿を妨げる働きをする抗利尿ホルモンは、大脳の下部に位置する視床下部で合成され、神経連絡路を通って下垂体(脳下垂体)後葉に運ばれて貯蔵された後、血液中に放出されて腎臓に作用し尿の量を調節します。
 先天性腎性尿崩症では、利尿を妨げる働きをする抗利尿ホルモンの分泌は正常でも、腎尿細管における作用障害に由来して腎臓が反応しなくなり、体内への水分の再吸収が低下するために、尿の濃縮障害が引き起こされ、水分が過剰に尿として排出されます。
 一方、利尿を妨げる働きをする抗利尿ホルモンの分泌量の低下で、体内への水分の再吸収が低下するために、水分が過剰に尿として排出される疾患は、先天性ないし後天性の中枢性尿崩症です。
 腎性尿崩症にも先天性と後天性があり、先天性腎性尿崩症が先天的な遺伝が原因で、出生直後から症状が出現することが多いのに対して、後天性腎性尿崩症は薬剤の副作用や腎臓障害などが原因となって、あらゆる年代において徐々にあるいは突然、症状が出現します。
 先天性腎性尿崩症は、腎臓の腎尿細管の抗利尿ホルモン2型受容体の遺伝子異常で90パーセント以上が出現するとされ、性染色体であるX染色体の劣性遺伝のため、男性にのみに発症します。X染色体を2本持つ女性は、発症しないものの保因者になるため、妊娠した場合、先天性腎性尿崩症を受け継ぐ男子が生まれる可能性があります。
 また、まれに尿細管の抗利尿ホルモン感受性アクアポリン(水チャンネル)の遺伝子異常によっても出現します。この遺伝子異常は、常染色体の劣性遺伝によって約9パーセントで発症し、常染色体の優性遺伝によって1パーセントで発症します。
 先天性腎性尿崩症を胎児期に発症した場合は、母胎の中で大量に尿を排出するため羊水が多くなります。
 生後数日からの新生児期に発症した場合は、1日2・5リットルから3リットル以上の著しい多尿、のどの渇きによる多飲を示し、夜間尿の増加などが起こります。
 大多数の新生児は生後1年以内に診断されますが、未治療の新生児では、のどの渇きを訴えることができないため、保護者が水の補給を控えた場合や高温環境にさらされた場合には、激しい脱水による発熱と嘔吐(おうと)、けいれんを起こし、血液中のナトリウム値が上昇します。この高ナトリウム血症が起こると、脳が障害され、発達障害や精神遅滞を起こしてしまう可能性があります。
 通常、低身長がみられ、慢性的で過大な多尿に伴い、水腎症や水尿管症、巨大膀胱(ぼうこう)など尿路系の拡張が発生し、その結果、逆流性腎症さらに腎不全に至る例もあります。
 しかし、一部の軽症型(部分型)の先天性腎性尿崩症の新生児では、これらの症状は気付かれない程度か、軽度です。明らかな脱水の症状を示さずに、嘔吐、吐き気、授乳力低下、便秘もしくは下痢、発育不全、原因不明の発熱、不活発、興奮性といった症状を現します。低身長や発達障害はみられず、小児期の後期に診断される傾向があります。
 常染色体優性遺伝によって先天性腎性尿崩症を発症した新生児では、症状の出現は遅く、成人初期まで現れない場合もあります。
 早期に診断された場合も、先天性腎性尿崩症を根治できる治療法がないため、長期にわたって飲水とトイレの使用が自由にできる状況を用意することが必要になります。乳児では自分ののどの渇きに従って水を求めることができないので、通常の食事のほかに水を摂取させることが必要です。
 自分で水を求めることができる小児期になっても、こまめな水分補給を常に行いながらの生活となります。そのぶん尿量も増えますので、トイレに行く回数もほかの人よりも圧倒的に増え、生活は大きく影響を受け、幼稚園生活、学校生活や、成人後の社会活動、グループ活動も障害されます。
[喫茶店]先天性腎性尿崩症の検査と診断と治療 
 内科、内分泌科の医師による診断では、下垂体(脳下垂体)に由来する抗利尿ホルモンが存在するにもかかわらず、血漿(けっしょう)抗利尿ホルモン濃度が高く、かつ利尿ホルモンの合成類似体であるバソプレシン剤やデスモプレシン剤を投与しても尿の濃縮ができないことによって、先天性腎性尿崩症と確定します。
 内科、内分泌科の医師による治療では、先天性腎性尿崩症を根治できる治療法がないため、経験的に対症療法として、尿量を減らす目的で、抗利尿ホルモンの産生を刺激するサイアザイド系(チアジド系)利尿薬、それに加えてインドメタシンなどの非ステロイド系抗炎症薬を使用しますが、十分な効果は得られていません。
 サイアザイド系(チアジド系)利尿薬を使用すると、カリウム喪失を招くため、血清カリウム濃度を測定し、必要に応じて食事や薬剤の形で補充します。水腎症、水尿管症、巨大膀胱に対しては、尿量を減らす治療を行い、残尿が多量の場合には周期的もしくは持続的な膀胱カテーテル留置を行います。
 また、長期の療養が必要なため、腎臓障害、高度脱水、高ナトリウム血症を起こさないように長期的な経過観察を続けます。
 軽症型(部分型)の先天性腎性尿崩症では、利尿ホルモンの合成類似体であるバソプレシン剤や、デスモプレシン剤を使用した治療によって、ある程度尿量を減少させることが可能です。




■用語 精巣過剰症 [用語(せ)]





[喫茶店]男性の精巣が3個以上存在する先天性奇形
 精巣過剰症とは、男性の下腹部に精巣、すなわち睾丸(こうがん)が3個以上存在する状態の先天性異常。多精巣症、睾丸過剰症、多睾丸症とも呼ばれます。
 泌尿器系と生殖器系には、その胎生期の複雑な発生過程のために多くの先天性異常が生じやすく、男性の生殖器官である精巣、すなわち睾丸についても数、形態、位置などの異常が知られています。精巣過剰症も、比較的まれにみられる先天性異常です。
 精巣は本来、陰嚢(いんのう)内に左右各1個あって卵形をしており、男性ホルモンおよび精子を産生していますが、精巣過剰症では真ん中にある陰嚢縫線で区切られた左右の陰嚢内に、過剰な精巣を含めて2個の精巣が重複して存在します。左の陰嚢内に2個存在することが多く、右の陰嚢内に2個存在することもありますが、左右両側の陰嚢内に2個存在することはまれです。
 過剰な精巣はほとんどが陰囊内に存在しますが、精巣の下降が不十分で陰嚢内に位置せずに途中でとどまっている停留精巣(停留睾丸)などに合併して、脚の付け根の鼠径(そけい)部に存在することもあります。
 過剰な精巣が発生する理由として、胎生6週で構成される生殖隆起(生殖堤)の分割過程での異常、生殖隆起の重複、胎生5週で構成される胎芽期の腎臓(じんぞう)に相当する中腎の部分的な退化の3つが考えられています。
 精巣過剰症は、精巣(睾丸)、精液の通り路である精管(輸精管)、精巣の上面および後面に付着している精巣上体(副睾丸)の関係から6型に分類されています。
 第1型は、精巣、精管、精巣上体を重複するもの。第2型は、重複する一方が精巣、精巣上体のみで精管を有しないもの。第3型は、重複する一方が精巣、精管のみで精巣上体を有しないもの。第4型は、重複する一方が精巣のみで精巣上体、精管を有しないもの。第5型は、重複する精巣に精巣上体が付着し、これに続く1本の精管を共有するもの。第6型は、重複する精巣、精巣上体が1本の精管で連結されているもの。このうち、第5型が最も多いとされています。
 精巣過剰症には、停留精巣のほか、鼠径ヘルニア、陰囊水腫(すいしゅ)、精索水腫、精巣捻転(ねんてん)、精巣(睾丸)腫瘍(しゅよう)、奇形腫、胎児性がんなどを合併することがあります。
 精巣過剰症を発見された年齢は、2歳から49歳と幅広いものの、平均年齢は20歳で若年者に多くなっています。幼少時は、停留精巣、鼠径ヘルニアなどほかの疾患の治療時に発見されることが多く、幼少時以降では無痛性陰囊内腫瘤(しゅりゅう)を主訴として受診した際に、診断されることが多くなっています。
[喫茶店]精巣過剰症の検査と診断と治療
 泌尿器科の医師による診断では、まず陰嚢の触診による腫瘤の触知を図ります。超音波(エコー)検査を行うと、精巣と等信号の像が得られ、陰囊水腫、精索水腫との鑑別が可能となります。悪性腫瘍の可能性もあるため、 CT(コンピュータ断層撮影)検査やMRI(磁気共鳴画像撮影)検査などを行い、骨盤内病変の有無を調べることもあります。
 最終的には、過剰な精巣に針を刺して組織を採取し、その組織を顕微鏡で見て検査を行う生検も含め、手術で摘除した組織の病理組織診によって、確定します。
 鑑別すべき疾患としては、悪性腫瘍のほか、精巣腫瘍、精巣上体腫瘍、精液瘤などがあります。
 泌尿器科の医師による治療では、ほとんどの場合は診断も兼ねて、過剰な精巣を手術で摘除します。過剰な精巣が小さい場合はもちろん、特に、陰囊外の鼠径部に存在する過剰な精巣は、がん化の危険を考慮し手術で摘除するべきと考えられています。
 また、陰囊内にあり妊孕(にんよう)性を期待できるものに関しても、生検で悪性・異型性を認めるもの、解剖学的には精路を認めても造精能を欠くもの、超音波検査で悪性所見を認めるもの、あるいは本人に過剰な精巣の摘除の希望がある時、定期的な経過観察が望めない時は、手術で摘除するのが一般的です。
 生検で過剰な精巣が精巣実質であり、悪性腫瘍でないことを確認した後に温存した場合は、慎重を期した定期的な診察と超音波検査が必要になります。




■用語 先天性陰茎湾曲症 [用語(せ)]





[喫茶店]生まれ付きにより、男性の陰茎が勃起した時に湾曲する状態
 先天性陰茎湾曲症とは、生まれ付き備わっていることにより、男性の陰茎が勃起(ぼっき)した時に根元から、あるいは途中から湾曲する状態。
 上下に曲がる場合や左右に曲がる場合、両方が混在した場合などがあり、陰茎の中ほどから下方向にへの字型に折れ曲がる場合が一番多くみられます。勃起していない時はほとんど目立たない場合が多いのですが、勃起すると明らかな曲がりが確認できます。
 湾曲が強いと勃起自体に陰茎の痛みが伴うことがあるものの、勃起していない状態では陰茎の痛みはありません。陰茎の湾曲のほか、勃起弱化が起こることもあります。
 ほとんどの男性の陰茎はどこかの方向に曲がっているものの、大半は真っすぐといえる範囲に収まっています。先天性陰茎湾曲症でも軽度の湾曲は問題ないものの、陰茎の湾曲が強ければ、パートナーの女性の腟(ちつ)内への挿入は不可能となり性交ができなくなります。
 先天性陰茎湾曲症では、生まれ付き尿道の出口が陰茎の先より根元側にある尿道下裂に伴って、陰茎が下方向に屈曲するものが多数派で、尿道下裂に伴わずに左右やまれに上方向に屈曲する陰茎湾曲症も存在します。
 陰茎は、主に3つの海綿体で構成されています。陰茎の下側に尿道海綿体があり、中に尿道が通っています。その尿道海綿体の上方に、勃起に関係する2つの陰茎海綿体があります。尿道下裂に伴わない先天性陰茎湾曲症では、この陰茎海綿体の発育のバランスがすでに胎児の時点で取れていないために、長じるに及んで勃起した時に湾曲が生じます。陰茎自体の発育は、ほぼ正常です。
 先天性陰茎湾曲症の原因となる尿道下裂は、尿道の出口が陰茎の先端になくて、陰茎の途中や陰嚢(いんのう)などにある先天的な尿道の奇形で、陰茎背面の包皮が過剰なために、陰茎が下に向くことが多く認められます。
 尿道の出口の位置によって、会陰(えいん)、陰嚢に出口がある近位型、陰茎、冠状溝(かんじょうこう)、亀頭(きとう)に出口がある遠位型という分類や、上部型、中部型、下部型という分類があります。
 発生頻度は軽症のものを含めると、男児出生300~500人に1人の頻度でみられ、近年は増加傾向にあります。明らかな遺伝性はわかっていませんが、父親や兄弟での家族内発生が認められます。
 奇形の原因は、尿道が発達する段階で陰茎の腹側で尿道がうまくくっつかなかったことや、胎児の精巣が作り出すホルモンの異常、母親が妊娠中に受けたホルモンの影響などが考えられており、近年の増加は環境ホルモンの影響が疑われています。
 胎生8~9週に尿道の原基となる溝ができ、9週ごろから胎児の精巣から分泌されるテストステロン(男性ホルモン)により陰茎と尿道の形成が進みます。この段階でホルモンの産生や作用の異常が起きると、うまく尿道が形成されなくなると考えられます。尿道が形成されなかった組織が、陰茎の下方向への屈曲の原因になっています。
 症状は、尿道の出口が正常の位置と違っているために、排尿する際に尿が飛び散ることです。奇形の程度が強い場合は、男児でありながら立小便ができないことがあります。陰茎が曲がっていることが多く、特殊な場合として、尿道の出口は正常で陰茎の屈曲だけがみられることもあります。
 合併症として、尿道の出口が会陰、陰嚢に開く近位型では、停留精巣、矮小(わいしょう)陰茎、前立腺(せん)小室、二分陰嚢などが多いとされています。
 男児に尿道下裂の症状が認められた場合は、合併症の有無を含めて、早期に小児泌尿器科もしくは小児外科の医師に相談すべきです。停留精巣や陰嚢の発育不全を伴う場合には、性分化異常の可能性もあるので、染色体検査や精巣機能検査を行ったほうがよいとされています。
 先天性陰茎湾曲症は勃起した時に陰茎が曲がってしまうため、パートナーの女性との性行為の際にペニスを膣に挿入しにくかったり、挿入後にすぐに抜けてしまったり、女性が痛がったり、男性自身も亀頭部の摩擦が多くて痛みを生じるなどという問題が生じやすくなります。
 変形によるコンプレックスや、勃起に伴う陰茎の痛みに対する不安など、精神的なストレスから勃起不全(インポテンツ)に陥ることもあります。
[喫茶店]先天性陰茎湾曲症の検査と診断と治療
 小児泌尿器科、小児外科、泌尿器科、外科などの医師による診断では、先天性陰茎湾曲症の大部分の原因となっている尿道下裂の有無、発症の時期、陰茎知覚異常の有無、勃起硬度の程度などを問診します。
 さらに、陰茎にしこりがあるかどうか触診します。しこりがあれば、後天性陰茎湾曲症である陰茎形成性硬結症(ペロニー病)も疑います。超音波検査やMRI検査を行うと、しこりの厚さや大きさを観察できます。陰茎知覚異常がある場合には、振動覚測定を行います。
 尿道下裂が認められ、家族内発生があった場合や、奇形の程度が高度な場合には、半陰陽と区別するために染色体検査、ホルモン検査、内性器と性腺の確認のために内視鏡検査を行います。
 小児泌尿器科、小児外科、泌尿器科、外科などの医師による尿道下裂の治療では基本的に、ごく軽度の場合を除いて、手術による形成術が行われます。治療の目的は、正常な立位による排尿が行えることと、将来の性生活が支障なく行えることにあります。また、患児の男性としての自覚、精神発達に大きな影響を及ぼすため、機能だけでなく美容上の面からも満足するようにすべきです。
 手術は通常、日本では1~3歳で行われますが、欧米では10カ月前後で行われています。1~2歳で亀頭、包皮の発育が十分であれば、対象になります。矮小陰茎では、テストステロン軟こうなどで陰茎の発育を促します。
 形成術には、陰茎索の切除をまず行ってから形成術を行う二期手術と、一期的に行う手術とがあり、200以上の術式があるといわれています。奇形が高度な場合は二期手術をすることもありますが、近年は縫合糸、マイクロ機器の発達で一期手術が多く行われており、包皮を用いて尿の出口を新しく作り、曲がった陰茎をできるだけ真っすぐにし、必要な場合は亀頭の形成を行います。この形成術は非常に繊細なため、熟練した小児外科医が慎重かつ丁寧に行う必要があります。
 手術後の合併症としては、尿道の途中から尿が漏れて皮膚と交通したり、新しくつないだ尿道が狭くなったり、陰茎が屈曲したりすることが起こりやすく、再度手術が必要になることも少なくありません。
 生まれ付きテストステロン(男性ホルモン)が少ないため、手術後の思春期以降に陰茎が短いという訴えもみられます。この場合には、ホルモン療法を行うこともあります。
 小児泌尿器科、小児外科、泌尿器科、外科などの医師による尿道下裂に伴わない先天性陰茎湾曲症治療では、性交渉に障害が出るような場合やその可能性が高い場合、性交経験がなくても湾曲が強く将来的に性交渉に障害が出る可能性が高い場合、本人が希望すれば手術を行います。
 手術を行った場合、尿道海綿体を周囲組織から剥離(はくり)するだけで整復できることもありますが、 ほとんどは湾曲した形状の原因となっている陰茎海綿体を包む白膜(はくまく)という結合組織を切除します。方法としては、曲がる方向の反対側の白膜を切除して縫い縮める縫縮法(プリケーション法)で、勃起した時に真っすぐになるように矯正します。
 手術では、確実に湾曲を治すことができます。しかし、長いほうの白膜を切除することにより治すため、結果的に陰茎の短縮を伴いますので、移植手術などで陰茎海綿体や尿道の延長を行うこともあります。1時間30分ぐらいの手術で、3日間程度の入院が必要です。
 近年は、治療ができない場合、いくつかの手術も行われます。真皮(脂肪)移植や、陰茎海綿体の中に支柱材を埋め込むプロステーシス手術です。




■用語 線維性軟疣 [用語(せ)]





[iモード]摩擦を受ける皮膚に生じる小型の良性腫瘍
 線維性軟疣(せんいせいなんゆう)とは、皮膚に生じる直径1センチ程度の小型の良性腫瘍(しゅよう)。軟性線維腫とも呼ばれます。
 皮膚と同じ肌色、あるいは少し濃い褐色をした、半球状から有茎性の軟らかいはれ物で、あまり目立たないこともあります。わきの下やまぶた、首、胸、鼠径(そけい)部、しり、外陰部などにできやすく、痛みやかゆみは伴いません。かゆみがある場合も軽度です。
 この線維性軟疣がさらに巨大になり、皮膚面から垂れ下がるようになったものは懸垂性線維腫です。
 わきの下や首、鼠径部など皮膚と皮膚、あるいは衣類やアクセサリーと皮膚がこすれて摩擦を受ける個所で、皮膚の角質が増殖して少し飛び出すために、線維や脂肪や血管で構成された線維性軟疣や懸垂性線維腫ができます。
 感染性はなく、皮膚の老化や体質でできるもので、中年以降に多く発生し加齢とともに増えてきますが、早ければ思春期のころから認められます。特に更年期をすぎた女性や、肥満した人に好発します。
 がん化するなど特に心配な疾患ではありませんが、衣類やアクセサリーでこすれて炎症を起こすことがあります。
 目立って外見が悪い、衣類の脱着時に引っ掛かって赤みを帯びヒリヒリとした痛みが生じるという場合は、皮膚科、皮膚泌尿器科、あるいは形成外科、美容外科の医師を受診することが勧められます。ただし、まぶたにできた場合は、眼科を受診したほうがいいでしょう。
[iモード]線維性軟疣の検査と診断と治療
 皮膚科、皮膚泌尿器科、あるいは形成外科、美容外科の医師による診断では、特に検査は行わず、視診を中心に確定します。
 ごくまれに、皮膚がんが線維性軟疣のように見えたり、ホルモン障害の予兆として線維性軟疣が生じることもあり、組織の一部を採取して顕微鏡で調べる生検を行うこともあります。
 皮膚科、皮膚泌尿器科、あるいは形成外科、美容外科の医師による診断では、塗り薬や食生活の改善で完治させるのは難しいため、一般的には、取り除くための処置を行います。
 取り除くための方法はいくつかあり、麻酔シートを張ってから電気メスで焼灼(しょうしゃく)する、-200℃近い超低温の液体窒素で冷凍凝固して小さくした後に電気メスで焼灼する、ハサミやメスなどの道具を使って切除するといった方法が一般的です。線維性軟疣の数が多い場合は、液体窒素療法を何度か繰り返します。
 処置に要する時間は場合によりますが、短時間ですむことがほとんどです。処置した場合、1~2週間後に、かさぶたになります。かさぶたはかなり色が濃く、治療後はかなり目立つこともありますが、自然に脱落し、半年くらいすると赤みもひいて、きれいになります。
 なお、完ぺきに取り除いたとしても、再発したり別の個所に生じることもあり得ます。




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