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■用語 無症候性副腎腫瘍 [用語(む)]





[メール]症状が現れていず、ほかの疾患の検査で偶然、認められる副腎の腫瘍
 無症候性副腎腫瘍(ふくじんしゅよう)とは、症状が現れていず、健康診断や副腎以外の疾患の検査中に偶然、副腎に認められる大きさ1センチ以上の、はれ物。副腎偶発腫瘍、副腎偶発腫(副腎インシデンタローマ)とも呼ばれます。
 副腎は、左右の腎臓の上に位置する小さな内分泌臓器。副腎の内部を構成する髄質と、髄質を包む皮質からできており、皮質からはグルココルチコイド(糖質コルチコイド)とアルドステロン(鉱質コルチコイド)という生命の維持に必要な2種類のホルモンのほかに、男女を問わず、男性化作用のあるアンドロゲンというホルモンを分泌しています。髄質からはアドレナリン(エピネフリン)、ノルアドレナリン(ノルエピネフリン)を分泌しています。
 副腎腫瘍は、ホルモンを過剰に分泌する機能性腫瘍と、ホルモン活性のない非機能性腫瘍に分類されます。ほとんどは非機能性腫瘍で、皮質腺腫(せんしゅ)、骨髄脂肪腫、嚢腫(のうしゅ)、転移性腫瘍などがあります。
 機能性腫瘍がホルモンを過剰に分泌する場合には、さまざまな疾患の原因となります。代表的なのは、血圧を上げるホルモンであるアルドステロンが多く作られる原発性アルドステロン症という疾患です。高血圧患者の1割弱を占めるともいわれています。
 また、グルココルチコイドが多く作られるクッシング症候群、アドレナリンやノルアドレナリンが多く作られる褐色細胞腫という疾患も多くみられ、高血圧や糖尿病などを引き起こします。
 原発性アルドステロン症などのような副腎疾患に特徴的な症状を示さず、あるいは自覚症状を示さずに、胃腸、肝臓、腎臓などの腹部の疾患に対するCT(コンピュータ断層撮影)検査やMRI(磁気共鳴画像撮影)検査、超音波(エコー)検査などの画像診断による精査過程で偶然、発見される無症候性副腎腫瘍は、副腎腫瘍の中で最も多いものです。
 近年、画像検査機器の精度が高くなり、小さな腫瘍も明瞭に描出できるようになったため、無症候性副腎腫瘍の発見頻度は増えています。一般に、50歳以上の人では、3パーセント以上の人に認めるとされ、人体中で最もよく見付かる腫瘍の一つでもあります。
 症状は、副腎腫瘍からのホルモン分泌の過剰の有無によってさまざまで、多くは無症状です。無症候性副腎腫瘍の約半数は、非機能性腫瘍かつ良性腫瘍の皮質腺腫とされており、体に異常がなければ、様子を見るだけで治療の必要はありません。
 一方、無症候性副腎腫瘍の中には、プレ(サブ)クリニカルクッシング症候群(グルココルチコイド産生腺腫)と無症候性の褐色細胞腫がおのおの5~10パーセントの頻度で発見され、原発性アルドステロン症(アルドステロン産生腺腫)が5パーセント程度、原発性副腎がんが1〜2パーセント含まれるとされています。
 そのほか、転移性副腎がん、骨髄脂肪腫、嚢腫、神経節神経腫、囊胞などが含まれます。
 手術による無症候性副腎腫瘍の摘出が必要か否かは、ホルモン分泌の過剰の有無と、悪性腫瘍(原発性副腎がんや転移性副腎がん)の可能性の2点により判断されます。
[メール]無症候性副腎腫瘍の検査と診断と治療
 内科、内分泌代謝内科、循環器内科、泌尿器科などの医師による診断では、悪性腫瘍の可能性は腫瘍の大きさが3センチ以上であることや、CT(コンピュータ断層撮影)検査やMRI(磁気共鳴画像撮影)検査などの画像検査での悪性を疑わせる所見の有無で判断します。
 ホルモン分泌の過剰の有無については、原発性アルドステロン症、クッシング症候群、褐色細胞腫の3つの疾患について内分泌検査を行います。
 内科、内分泌代謝内科、循環器内科、泌尿器科などの医師による治療では、検査の結果、ホルモンを過剰に分泌している所見がなく、腫瘍の大きさが3センチ未満であれば、その時点では手術を行わずに経過を観察します。そして、半年から1年ごとにホルモン検査と画像検査を行います。
 一方、腫瘍の大きさが3センチ以上、またはホルモンを過剰に分泌している所見がある場合は、手術による腫瘍摘出について総合的に判断します。
 また、検査でプレ(サブ)クリニカルクッシング症候群と診断された場合も、目立った症状を引き起こすことがなくとも、数年かけて高血圧や糖尿病、脂質異常症(高脂血症)、骨粗鬆(こつそしょう)症などを引き起こす可能性がありますので、腹腔(ふくくう)鏡下の手術による腫瘍摘出が勧められます。




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■用語 無陰茎症 [用語(む)]





[トイレ]遺伝子的には男性形質でありながら、生まれながらに陰茎を所有しない疾患
 無陰茎症とは、遺伝的には男性でありながら、生まれ付き陰茎を所有しない疾患。陰茎欠損症とも呼ばれます。
 1000万人から3000万人の男児出生に対して1人の発症頻度といわれており、尿路性器系先天奇形の中でも極めてまれな疾患に相当します。染色体は男性型を示す46XYであり、男性の外性器のうち陰茎は根部から欠損して隆起もみられませんが、ほとんどが陰嚢(いんのう)を所有しています。
 性交と排尿という2つの機能を果たす陰茎の発生は、胎生4週目に排泄腔(はいせつくう)膜の頭側に出現する生殖結節に由来します。生殖結節は伸長し、胎生12週目くらいに生殖茎になり、最終的には陰茎の亀頭を形成します。この際、尿生殖ひだと尿道溝が生殖結節に導かれるようにして、陰茎海綿体と陰茎部尿道を形成します。この生殖結節の先天的な無形成、もしくは極端な低形成が、無陰茎症の原因と考えられます。
 また、無陰茎症は、腎臓(じんぞう)、膀胱(ぼうこう)などの無形成、低形成などの尿路奇形を高頻度に合併することが知られています。尿道の開口部によって、尿道が外尿道括約筋より遠位の肛門(こうもん)部近辺に開口しているタイプ1、尿道が外尿道括約筋より近位に開口しているタイプ2、尿道無形成のタイプ3に、無陰茎症は分類されます。
 尿路奇形の合併率は、タイプ1が63パーセント、タイプ2が64パーセント、タイプ3が100パーセントであり、それぞれの生存率は、87パーセント、64パーセント、0パーセントであるというデータがあります。タイプ3は、排泄腔の発生異常に伴った生殖結節の形成異常と考えられます。
 ほかにも、無陰茎症は、精巣( 睾丸〔こうがん〕)、精巣上体(副睾丸)、精管、精嚢(せいのう)、前立腺(せん)、尿道球腺(カウパー腺)などの男性の内性器の形質異常を合併していることが多く、停留精巣の合併も高頻度に認められます。
 停留精巣は、男児の精巣の下降が不十分で、精巣が陰嚢内に位置せずに、途中でとどまっている状態。
 性腺に相当する精巣は本来、妊娠3カ月ごろから9カ月ごろまでの胎児期に、腹腔の腎臓に近いところから次第に下降し、鼠径管(そけいかん)という下腹部の決まった道を通ってから陰嚢まで下降し、出生時には陰嚢内に位置するようになります。陰嚢からの牽引(けんいん)、ホルモン(内分泌)などの働きにより精巣は下降しますが、何らかの原因によって下降が途中で止まったものが停留精巣です。
 片側性と両側性があり、多くは股(また)の付け根の鼠径部に精巣を触れることができます。生後3カ月ごろまでは精巣の自然下降が期待できますが、1歳を過ぎると精巣の自然下降はほとんど期待できません。
 陰嚢の中に精巣がある場合に比べ、それ以外のところに精巣がある場合は、2〜4度高い温度環境にさらされていることになります。陰嚢内にあると33度、鼠径管内にあると35度、腹腔内にあると37度というデータもあります。高い温度環境にある停留精巣を放置しておくと、精巣は徐々に委縮してしまいます。精子を作る細胞も少しずつ機能を失い、数も減少してゆきます。この変化は高い温度環境では常に進行してゆき、成人になってからの男性不妊の原因になると考えられています。
 さらに、停留精巣から悪性腫瘍(しゅよう)ができやすい、停留精巣が外傷を受けやすく、精巣捻転(ねんてん)を起こしやすいなどともいわれます。
 無陰茎症は、出生時に医師や看護師によって発見されることが多く、一般的には小児科、泌尿器科、小児外科などに転科、入院となります。
[トイレ]無陰茎症の検査と診断と治療
 小児科、泌尿器科、小児外科の医師による診断は、形態上から比較的容易ですが、鑑別する疾患として陰茎発育不全(ミクロペニス)、埋没陰茎、尿道下裂、半陰陽などがあります。
 より診断を確固たるものにするには、染色体分析検査、性ホルモンの測定、アンドロゲン(男性ホルモン)受容体の検査、超音波検査、X線造影検査、CTやMRI検査による内性器の存在確認を行います。また、尿路奇形を合併することも多いため、尿路系の精査も同時に行うこともあります。
 小児科、泌尿器科、小児外科の医師による治療では、戸籍上の性として育てていく性を決めることが最も大事です。一般的には、染色体や精巣によって将来の性を決めるより、現在の外性器の状態、将来の生活、両親などの希望を考慮して、彼我の身体的な比較ができるようになる前の乳幼児の内に、男性か女性かを決めます。
 選択した性に合わせて、男性として生きていく決定をした場合には陰茎形成術を、女性として生きていく決定をした場合には腟(ちつ)形成術を行い、性腺である精巣の摘出、陰嚢の切除も行います。また、選択した性に応じた性ホルモンの補充療法も必要に応じて行います。
 無陰茎症は遺伝的には明らかに男性を示すわけであり、将来の妊孕(にんよう)性を考えれば男性を選択するのが理想ですが、男児として養育した場合、不完全な陰茎形成術による陰茎を持った状態で発育することによる社会的影響、心理面、精神面での障害が生じます。また、正常な性行為は不可能であり、実際に陰茎形成術を施行して成長した後に、重篤な精神障害を生じることもあります。
 一方、女性を選択した場合、将来の妊娠、出産は不可能であるものの、両側の精巣摘出術の後に腸管を用いた膣形成術と性ホルモンの補充療法を行うことで、社会的、心理的負担は男児として養育した場合よりはるかに少なく、現時点においては女児として養育することを選択すべきという意見が多数を占めており、女性型への処置がされる場合が多く認められます。




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■用語 無汗症 [用語(む)]





[ふらふら]全身の皮膚、あるいは体の一部の皮膚に発汗がみられない状態
 無汗症とは、皮膚からの発汗がみられない状態。
 先天性無汗症と後天性無汗症とに大別されます。また、汗の出ない部位が全身の皮膚にわたる全身性無汗症と、体の一部の皮膚に限られる限局性無汗症とがあります。
 全身の皮膚には、エクリン汗腺(かんせん)が分布して汗を分泌しており、汗には体温を下げる作用があります。そのエクリン汗腺からの汗は、交感神経の刺激により分泌されるので、中枢神経、 脊髄(せきずい)神経、末梢(まっしょう)神経、エクリン汗腺自体のどこかに異常があると、汗が出なくなります。
 先天性無汗症は、先天性無汗性外胚葉形成不全症の部分症状として生じます。組織学的に汗腺を欠いて無汗のため、夏季や運動後などに発熱します。先天性全身性無汗症では、毛や歯の異常を伴うことがあります。後天性全身性無汗症では、発汗刺激時に皮膚に痛みを伴うことがあります。
 広範囲の皮膚で汗が出ない全身性無汗症では、運動時や高温が長時間続く環境下で汗が出ないために体温調節ができなくなり、体温が上昇して倦怠(けんたい)感が現れます。熱中症の危険も増します。
 狭い範囲の限局性無汗症では、特に症状はなく、偶然に気付くことがあります。
 無汗症には多くの原因があります。皮膚科、ないし皮膚泌尿器科を受診し、適切に対処することが大切です。
[ふらふら]無汗症の検査と診断と治療
 皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による診断では、中枢神経系、脊髄神経系、末梢神経系の疾患があると汗が出なくなるので、これらの異常の有無を調べる神経学的検査や画像検査を行います。
 エクリン汗腺自体に異常があるかどうかを調べるためには、アセチルコリンを皮内に注射しエクリン汗腺を刺激して、発汗の有無を見ます。コリン刺激薬をイオンフォレーシスで導入して、発汗の有無を調べる検査方法もあります。
 皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による治療では、神経疾患やそのほかの疾患に伴う無汗症に対しては、原因になっている疾患を治すことが第一です。
 先天性無汗症に対しては、よい対処法がありません。熱中症にならないように、環境に注意しながら生活してもらいます。




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■用語 無乳房症、無乳頭症 [用語(む)]





[喫茶店]乳房、あるいは乳頭が先天的に欠損する状態
 無乳房症、無乳頭症とは、先天性の奇形により乳房、あるいは乳頭が欠損する状態を指す症状。
 無乳房症は、片側または両側の乳房が先天的に全く欠損したもので、乳房の奇形としては極めてまれです。無乳頭症は、片側または両側の乳頭が先天的に全く欠損したもので、まれです。乳頭と乳輪の形成不全は、しばしば認められます。
 無乳房症では、生まれ付き、乳房はもちろん乳腺(にゅうせん)すら欠損しています。乳房というのは、乳腺の周囲に脂肪がつくことによって大きくなっていくため、乳腺が欠損している以上、乳房が発達することはありません。
 胎児期に乳腺の退化が全面的に起こり、乳腺が形成されない先天性の原因が、最も多いようです。多くはほかの体の部分の奇形を合併し、大胸筋・小胸筋の欠損、発育不全、性器の奇形などを伴います。
 先天異常である半陰陽(はんいんよう)と関係が深く、合併することもあります。半陰陽は、外性器の形態からでは男性か女性かが判断できない状態、あるいは外性器の形態と染色体によって決められる性とが異なっている状態です。
 また、先天的な疾患であるターナー症候群が、原因となることもあります。ターナー症候群は、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な疾患です。
 この疾患の場合は、卵巣が未発達で、成長ホルモンや女性ホルモンの分泌量が少なくなるため、思春期で乳房が大きくならない、いつまでも生理が始まらない、身長が伸びないなどの特徴がみられます。
 経口避妊薬などのホルモン薬と無乳房症の因果関係は、証明されていません。出生児に乳頭、乳輪いずれも欠損していれば、すぐに無乳房症が疑われます。
 一方、無乳頭症は、無乳房症に伴うものと、乳腺形成はあるが乳頭を欠損するものとがあります。多くの場合は、乳輪も欠損します。
 乳頭は思春期以後発達するので、無乳頭症と診断されるのは10歳代半ば以降となります。
 無乳房症、無乳頭症の症状が明らかで、美容的な問題により乳房、乳頭を作って悩みを解消したいと望むのであれば、乳腺(にゅうせん)外科、形成外科、あるいは美容整形外科を受診し、形成手術によって整えることを考えてみてもよいのではないかと思われます。
 ただし、女性としての体が完成する20歳前後に形成手術を行うことが勧められます。
[喫茶店]無乳房症、無乳頭症の検査と診断と治療
 乳腺外科、形成外科、美容整形外科の医師による診断では、見た目にも明らかになることが多いので、視診、触診でおおよそ判断します。超音波(エコー)検査、マンモグラフィー(乳房X線撮影検査)を行い、全く乳腺が認められなければ、ほぼ確実に無乳房症と診断されます。
 乳腺外科、形成外科、美容整形外科の医師による治療では、無乳房症であれば人工乳腺(豊胸バッグ)を使った乳房形成手術(豊胸手術)、無乳頭症であれば乳頭のみの乳頭形成手術を行います。奇形への形成手術の適用の場合、原則的に形態のみの再建となります。
 乳房形成手術(豊胸手術)は、胸がしぼむことなく、人工乳腺(豊胸バッグ)を挿入した時点とほぼ同じ乳房の大きさを半永久的に維持できるのがメリットですが、大掛かりな手術が必要になるため、どうしても後遺症や合併症のリスクが高まります。
 ターナー症候群による無乳房症の場合、簡単な検査をした上で判明した場合には、成長ホルモン剤、女性ホルモン剤の投与などによって、その症状を改善することができます。




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