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■用語 メネトリエ病 [用語(め)]





[ダイヤ]胃の粘膜がはれて、肥厚し、巨大なひだを形成する疾患
 メネトリエ病とは、胃の粘膜がはれて、肥厚し、巨大なひだを形成する疾患。巨大肥厚性胃炎、胃巨大皺襞(しゅうへき)症、胃粘膜肥厚症とも呼ばれます。
 肥厚した粘膜から、血液の蛋白(たんぱく)質が漏れるために、低蛋白血症となることがあります。その結果、体にとって重要な栄養分である蛋白質濃度が低下して、初期では主に胃もたれ、上腹部痛、吐き気、嘔吐(おうと)、あるいは下痢などの消化器症状が現れます。無症状のこともあります。
 進行すると、低蛋白血症のために貧血や、疲れやすい、食欲の低下、体重の減少、全身がむくむなどの症状が出てきます。
 さらに進行すると、胃液を分泌する胃腺(せん)が委縮し、塩酸とも呼ばれる胃酸、および酸性条件下で活性化する蛋白分解酵素のペプシンの分泌が減少し、食べ物を消化するために胃で分泌される胃液の量が少ない低酸症、あるいは胃液から胃酸が消失する無酸症が起こります。
 胃がんのリスクが高くなる可能性があり、メネトリエ病の発症者の約10パーセントが数年後に、胃がんを発症します。
 まれに小児にもメネトリエ病が起こることがありますが、一般的には中年以降の男性に多く発症します。
 成人例では、免疫反応の異常が原因だと考えられているほか、グラム陰性菌のヘリコバクター・ピロリ(ピロリ菌)感染とも関連があるといわれています。小児例では、ヒトヘルペスウイルスの仲間であるサイトメガロウイルス感染との関連があるとされています。
 メネトリエ病は、無症状のまま健診などで偶然に発見されることも多い疾患です。消化器症状や、疲れやすさなどがあったら、消化器科、消化器内科、内科を受診しましょう。
[ダイヤ]メネトリエ病の検査と診断と治療
 消化器科、消化器内科、内科の医師による診断では、胃内視鏡検査が最も重要で、胃粘膜の巨大な肥厚が観察されます。
 また、胃内視鏡検査の時に胃の粘膜の一部を採取し、顕微鏡で調べる生検を行うと、胃粘膜の最も表層にある被蓋(ひがい)上皮細胞(粘液産生細胞)の過形成とともに、固有胃腺の委縮が認められます。生検を行うと、原因となるヘリコバクター・ピロリがいるかどうかを確認することもできます。
 さらに、血液検査で低蛋白血症があれば、その検査を進めます。また、胃液検査により低酸または無酸を確認します。
 メネトリエ病と区別すべき疾患としては、胃がんや胃リンパ腫(しゅ)が最も重要です。
 消化器科、消化器内科、内科の医師による治療では、消化器症状がみられるようであれば、胃の中に放出された胃酸(塩酸)を中和する制酸剤や、胃酸の分泌を減少させる抗コリン剤(自律神経遮断薬)、ヒスタミンH2受容体拮抗(きっこう)薬(H2ブロッカー)、プロトンポンプ阻害薬などを使用します。
 食後に胃のもたれが起こるようであれば、消化剤を使用することも有効で、症状に合わせて、傷みを和らげる鎮痛剤も使用します。
 低蛋白血症に対しては、高カロリー高蛋白食を数回に分けて摂取するようにします。食欲不振などにより摂取が不十分な場合は、高カロリー輸液などの栄養療法を行います。
 ヘリコバクター・ピロリやサイトメガロウイルスが感染した場合は、それぞれの治療を行います。
 ヘリコバクター・ピロリに対しては、2~3種類の抗生物質(抗菌剤)を同時に1~2週間服用し続けることで、胃の中に生息しているピロリ菌を除菌します。低蛋白血症ばかりでなく、胃粘膜の巨大な肥厚も改善し、完全に治ることもあります。
 これらの内科的治療が無効な場合で、肥厚した胃粘膜からの蛋白漏出の程度が強い場合は、外科的治療として胃の部分切除術または胃全摘術が行われます。





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■用語 メープルシロップ尿症 [用語(め)]





[レストラン]一部のアミノ酸を分解できないために、新生児期から神経系の異常を生じる疾患
 メープルシロップ尿症とは、一部のアミノ酸を分解できないために、新生児期から神経系の異常を生じる疾患。先天性代謝異常症の一種で、楓(かえで)糖尿症とも呼ばれます。
 人間が成長、発育していくには、蛋白(たんぱく)質、糖質、脂肪、ビタミン、ミネラルなどの栄養分が必要であり、これらの栄養分は胃、腸で分解され、小腸より吸収されて、肝臓などの内臓や脳、筋肉に運ばれます。内臓ではさらに、それぞれの臓器を構成するのに必要な成分に分解、合成されます。
 このように栄養分を分解、合成する代謝には酵素の働きが必要ですが、この酵素が生まれ付きできないために、その酵素が関係する成分の蓄積が起こって、いろいろな症状が現れるのが、先天性代謝異常症です。
 先天性代謝異常症の種類はたくさんありますが、その中でメープルシロップ尿症は比較的頻度が高く、早期発見により正常な発育を期待できるため、新生児の集団スクリーニングの実施対象疾患となっています。
 新生児の約40万人から50万人に1人の割合で、メープルシロップ尿症を発症するとされています。
 口から摂取した蛋白質は胃でアミノ酸に分解され、腸より吸収されます。そのアミノ酸のうち、分岐鎖アミノ酸と呼ばれるロイシン、イソロイシン、バリンの3種類の必須アミノ酸を分解するα(アルファ)−ケト酸脱水素酵素の活性が、先天的な遺伝子の異常によって低下するために、メープルシロップ尿症は起こります。
 3種類のアミノ酸を分解、合成する代謝ができず、これらのアミノ酸とα−ケト酸からなる代謝産物が蓄積し、血液中の量が増えます。
 このため神経系に変化が起こり、けいれんや精神遅滞なども起こります。こうした代謝産物によって、尿や汗などにメープルシロップ(楓シロップ)とよく似た特有の甘いにおいがします。
 メープルシロップにはさまざまな病型があり、最も重症な古典型から、症状の軽い間欠型、中間型、ビタミン反応型(サイアミン反応型)などがあります。
 最も重症な古典型では、生後1週目で授乳不良、活気不良、嘔吐(おうと)、けいれん、多呼吸、意識障害、昏睡(こんすい)、低血糖などの神経系の異常を起こし、治療をしなければ数日から数週間以内に死亡します。
 これより軽症の型の場合、初期には正常のようにみえますが、乳幼児期以降に感染症や手術などで身体的なストレス状態になると、嘔吐、よろめき歩行、錯乱、昏睡、尿のメープルシロップに似たにおい、徐々に発達が遅れるなどの症状が現れます。
[レストラン]メープルシロップ尿症の検査と診断と治療
 メープルシロップ尿症は、新生児の集団スクリーニングという集団検診の対象疾患になっています。具体的なスクリーニングの流れは、まず産科医療機関で生後4~7日目の新生児のかかとからごく少量の血液をろ紙に採り、スクリーニングセンターに郵送します。
 センターでスクリーニング検査を行い、血液中のロイシンの量が4ミリグラムを超えていたら、精度の高いアミノ酸分析計を用いて、血液や尿中の分枝鎖アミノ酸の増加を調べます。
 結果に異常のある場合、小児科の医師による精密検査を受け、メープルシロップ尿症と診断されると、ロイシン、イソロイシン、バリンの3種類の分枝鎖アミノ酸を制限した特別なミルクと、蛋白制限食による食事療法を行います。
 重症の場合には、血液透析や交換輸血を行って体内に蓄積した分枝鎖アミノ酸とα−ケト酸を排除すれば、神経系の異常なども改善されてきます。軽症の場合には、ビタミンB1(チアミン)の注射が効果的な場合もあります。
 薬物により疾患を抑えることができた後も、特別なミルクと蛋白制限食を常に摂取しなければなりません。
 乳児期では、蛋白質を除去した上で、3種類の制限対象以外のアミノ酸の混合物を加えた各種の治療用除去ミルクを与え、血液中のロイシンの量を2~4ミリグラムに保つように調節します。
 制限対象のアミノ酸はいずれも必須アミノ酸であるため、全く摂取しないわけにはいきません。残された酵素機能の程度に応じて、母乳や通常の粉ミルクを併用することになります。
 離乳期では、自然の食品から3種類のアミノ酸だけを取り除くことはできないため、各食品中の3種類の制限対象のアミノ酸含有量を測定した資料を参考にして、摂取量を計算しながら献立を作ることになります。
 このような献立で、蛋白質やエネルギーの必要摂取量を確保することが難しい場合は、幼児期以降も治療用除去ミルクで補う必要があります。
 一部のビタミン反応型に限られますが、特定のビタミンを服用することで食事制限の緩和が可能となる場合があります。ビタミン投与前後の症状や、検査値によって有効性を評価します。
 新生児期に発見、診断して治療することにより、嘔吐や意識障害などの急性症状の出現を防ぎ、良好な発達につなげていくことができます。 感染症などで状態が悪化するので、慎重な育児は必要です。





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■用語 メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 [用語(め)]





[ダイヤ]子宮の発育が不完全で、膣が全くない先天性の障害
 メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群とは、先天的に女性の膣(ちつ)全部が欠損し、機能性子宮を持たない疾患。ロキタンスキー症候群、ロキタンスキー・キュストナー・ハウザー症候群とも呼ばれます。
 このメイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群は、先天的に女性の腟の一部、または全部が欠損した腟欠損症の一種で、その中で最も頻度の高いものです。
 腟欠損症の女性では、先天的な原因により腟や子宮の異常がさまざまな程度に起こります。染色体は正常女性型で、卵巣はほとんど正常にあり、女性ホルモンも正常に出ています。外陰部も正常で、女性としての二次性徴も正常です。
 母親の子宮の中にいる胎児の時には、卵巣、腟・子宮・卵管、外陰部は別々に発生してきて、本来はこれらがうまくつながります。このうち、腟・子宮・卵管はミュラー管という組織が分化して形作られますが、たまたま分化が行われずに発生不全が起きると、子宮はわずかに痕跡(こんせき)を残す程度にしか発育せず、腟も長さが2~3センチと短いか、全くない状態になります。これが腟欠損症です。
 はっきりした原因はまだわかっていませんが、血管に異常が起こってミュラー管へ血液が流れなくなり、正常な発生ができなくなると推測されています。
 腟欠損症は、医学的には上部腟欠損、下部腟欠損、全腟欠損に分類されます。頻度は4000~5000人に1人とされ、そのうち95パーセントは月経を起こし得る機能性子宮を持ちません。
 機能性子宮を持たず、全腟が欠損しているメイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群は、月経機能を失っている状態で、月経血の貯留による症状はみられず、無月経がほぼ唯一の症状となります。
 卵巣からの排卵はありますが、体内で死滅して吸収され、体外に排出されるということはありません。また、先天的に腟全部が欠損していますので、普通の性行為はできません。まれに、骨の異常があることもあります。
 自然妊娠はできませんが、メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群では膣や子宮に問題があっても、卵巣機能に異常はなく正常に機能している場合がほとんどですので、当然卵子は正常に作られています。つまり、卵子を採取して体外受精を行い、代理出産すれば、遺伝的につながった自分の子供を持つことは可能です。
 倫理的な問題や、代理出産に伴うリスクなど課題を残しながらも、不妊に悩む人にとって代理出産は最後の切り札ともいえます。
 メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群に気付いたら、婦人科医、ないし産婦人科医を受診してください。
[ダイヤ]メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群の検査と診断と治療
 婦人科、産婦人科の医師による診断は、内診のほか、超音波検査、MRI検査、基礎体温の測定、血液中ホルモン検査、腎臓(じんぞう)と尿管の検査、骨のレントゲンなどを行います。
 婦人科、産婦人科の医師による治療では、性行為ができるように人工的に膣を造る造腟手術を行います。子宮に異常を伴うため自然妊娠は不可能で、造腟手術により性行為を可能にして患者の精神的不具感をいやすことが治療の主眼となります。手術は、思春期以降の性的関係を持つ時期を目安に行われます。
 造腟手術には数多くの術式があり、今なおさまざまな工夫が試みられています。主な術式は、フランク法、マッキンドー法、ダビドフ法、ルーゲ法の4つです。
 フランク法は、腟前庭(ぜんてい)をヘガール持針器などで圧伸して腟腔(ちつくう)を形成したのち、その腟腔を拡張する方法。マッキンドー法は、出血を余儀なくされる処置で腟腔を形成したのち、皮膚移植により腟壁を形成する方法。ダビドフ法は、出血を余儀なくされる処置で腟腔を形成したのち、骨盤腹膜を利用して腟壁を形成する方法。ルーゲ法は、出血を余儀なくされる処置で腟腔を形成したのち、開腹してS状結腸を切り離し、腟管として利用する方法。
 以上4つの方法が従来行われてきましたが、近年では腹腔鏡下手術が行われることも増えてきました。患者の体にかかる負担を軽減し、骨盤腹膜やS状結腸を使った手術が可能となっています。
 このような手術の後には、膣管の状態を維持する必要があります。定期的な性交渉やプロテーゼ(腟ダイレーター)により、状態を保たなければいけません。プロテーゼ(腟ダイレーター)とは、筒状の拡張器具のことを指し、皮膚を伸展させて腟腔を形成する目的で使用されます。





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■用語 メラノーマ [用語(め)]





[クリスマス]メラニンを作り出す皮膚細胞から発生するがん
 メラノーマとは、メラニンを作り出す皮膚細胞(メラニン細胞、メラノサイト)から発生するがん。悪性黒色腫(しゅ)とも呼ばれ、俗に、ほくろのがんと呼ばれることもあります。
 メラニン細胞は、色素を作り、皮膚の色を決める色素細胞です。日光がメラニン細胞を刺激すると、メラニンという皮膚の色を濃くする色素がたくさん作られて、メラノーマを発生するリスクが高まります。
 メラノーマは最初、正常な皮膚に新しくできた小さな濃い色の皮膚の増殖性変化として現れます。多くの場合、日光にさらされる皮膚にできますが、もともとあったほくろに発生する場合もあります。体のほかの部位に非常に転移しやすく、転移した部位でも増殖を続けて組織を破壊します。また、メラノーマは遺伝することがあります。
 日本でのメラノーマの発症数は、人口10万人当たり1・5~2人くらいといわれ、年間1500~2000人くらい発症しています。白色人種の多い欧米では人口10万人当たり10数人以上で、オーストラリアは20数人以上の発症と世界一です。日本でも外国でも年々、発症数の増加傾向が認められています。
 日本でのメラノーマによる死亡者は、年間約450人。40歳以上になると発症が多くなり、60~70歳代が最も多くなっています。男女差はありません。
 メラノーマの外観は、さまざまです。平らで不規則な形の茶色の皮疹(ひしん)の中に黒い小さな点がある場合もあれば、盛り上がった茶色の皮疹の中に赤、白、黒、青などさまざまな色の点があるものもあります。黒か灰色の硬い塊ができることもあります。
 その外観や色などによって、いくつかのタイプに分類されています。悪性黒子型は高齢者の顔などの露出部に色素斑が発生するタイプ、表在拡大型はやや盛り上がった不整型の色素斑が発生するタイプ、結節型は盛り上がるタイプ、末端黒子型は手や足から発生するタイプ、粘膜型は口腔(こうくう)や陰部などの粘膜に発生するタイプ、またメラニン欠乏性は色素を持たないので発見されにくいタイプです。
 このようにいろいろなタイプがあるものの、それぞれに対応したよく似た良性腫瘍(しゅよう)が多数存在しています。悪性か良性かを一応判別する目安として、足の裏などのほくろの場合、一般に大きさが5ミリ以下であればほとんど心配はないが、7ミリ以上では要注意と考えられます。
 さらに、皮疹が数カ月以内に急速に大きくなったり、出血するようになったり、色調に異変などが認められた場合は、悪性化の兆候の可能性があるので、皮膚科の専門医を受診します。
[クリスマス]メラノーマの検査と診断と治療
 皮膚科の医師による診断では、メラノーマが疑われる場合に生検を行います。通常は色の濃い増殖部分全体を切除し、顕微鏡で病理学的に調べます。もしメラノーマだった場合、がんが完全に切除されたかどうかを確認します。
 一方、メラノーマの周囲組織を切り取ると、がん細胞が刺激されて転移を起こすことが考えられるため、生検をせずに視診と触診で診断する医師もいます。
 医師による治療は原則的に、メラノーマの部位を外科手術によって円形に切除します。手術が成功するかどうかは、皮膚のどの程度の深さにまでメラノーマが侵入しているかによって決まります。初期段階で最も浅いメラノーマであれば、ほぼ100パーセントは手術で治りますので、周囲の皮膚を腫瘍の縁から最低でも約1センチメートルは一緒に切除します。
 皮膚の中に約0・8ミリメートル以上侵入しているメラノーマの場合、リンパ管と血管を通じて転移する可能性が非常に高くなります。転移したメラノーマは致死的なものになることがしばしばあり、抗がん剤による化学療法を行いますが、治療の効果はあまりなく余命が9カ月を切る場合もあります。
 とはいえ、このがんの進行の仕方には幅がありますし、発症者の体の免疫防御能によっても差がありますので、化学療法、インターフェロンによる免疫療法、および放射線療法などいろいろな手段を組み合わせた集学的治療を行い、たとえメラノーマが転移しても健康を保って何年も生存する人もいます。
 一度メラノーマを発症した人は、再発するリスクが高くなります。そのため、発症者は毎年皮膚科で検査を受けるべきです。ほくろが多い人も、全身のほくろの検査を年に1回は受けるほうがよいでしょう。
 メラノーマをはじめ、その他の皮膚がんの発生数も年々増加傾向にあり、今まで紫外線に対する防御対策をしてこなかったことが増加の一因であると考えられます。海水浴やスポーツ、仕事などで長時間、過度の紫外線を受ける場合は、皮膚を紫外線から防御することが非常に大切です。日焼け止めクリームの使用、帽子や日傘の使用、長袖(ながそで)で腕を覆うなどの予防策があります。




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