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■用語 翼状陰茎 [用語(よ)]





[喫茶店]陰茎の腹側の皮膚と陰嚢の前面の皮膚が融合し、翼状を示す奇形
 翼状陰茎とは、男性の陰茎の下側と陰嚢(いんのう)の上側の皮膚がくっついている状態。
 先天的な形質状の奇形で、胎児期の皮膚の発生において、陰茎の下側の皮膚の欠損が生じ、陰嚢の上側の皮膚と融合することによって発症すると考えられています。
 陰茎を持ち上げると、接着した部分が翼状あるいは水かき状の外観を示します。その結果、陰茎が小さく見えたり、陰茎が陰嚢に埋もれて見えたり、陰嚢が陰茎にぶら下がって見えたりすることがあります。
 陰茎からの排尿など機能上の問題は少ないものの、尿道下裂、尿路奇形、尿路感染症、精巣上体炎などを伴うことがあります。
 尿道下裂は、尿道の出口が陰茎の先端になくて、陰茎の途中や陰嚢などにある状態で、陰茎の上側の包皮が過剰なため、陰茎が下に向くことが多い先天的な尿道の奇形です。精巣上体炎は、陰嚢内に左右各1個あって卵形をしている精巣の上面、および後面に付着している精巣上体に、炎症が起こる疾患です。
 翼状陰茎の問題の主体は、美容上です。多感な幼少期に、周囲の子供と陰茎の形状が異なることは、本人にとって十分な心的外傷(トラウマ)になり得ます。そのためにも、翼状陰茎の発症者に対しては、周囲の十分な配慮が必須です。
 また、生殖年齢になっても翼状陰茎が自然に消失していない場合、病状によってはパートナーの女性との性行為の際に陰茎を膣(ちつ)に挿入することが困難となり、 性交困難症を二次的に引き起こす可能性もあります。
 翼状陰茎の多くは、両親などが異常に気付いて、小児泌尿器科、泌尿器科を受診します。大多数は成長に伴う改善が期待できますが、高度な場合は医師による手術を要します。
[喫茶店]翼状陰茎の検査と診断と治療
 小児泌尿器科、泌尿器科の医師による診断では、生下時からのエピソードの問診、陰茎の外観の観察による視診、ならびに触診を行います。画像診断などを行わなくても、ほとんどは容易に判断されます。
 診断に際しては、矮小(わいしょう)陰茎(ミクロペニス)、埋没陰茎などとの鑑別を行います。
 小児泌尿器科、泌尿器科の医師による治療では、翼状陰茎は成長に伴い、正常化することが多いとされているものの、生下時より異型性が非常に強い場合や、成長に伴う改善が十分にみられなかった場合、生殖年齢になって性交困難症を示すような二次的な実害がある場合においては、形成手術を施行します。
 形成手術では、陰茎に付着している部分で陰嚢の皮膚を横に切開して、陰茎、陰嚢の両方とも皮膚を縦に縫合することで形成します。基本的には局所麻酔でも実行可能な、体への負担の少ない手術です。
 尿道下裂を伴っている場合は、包皮を用いて尿道の出口を新しく作り、曲がった陰茎をできるだけ真っすぐにし、必要なら亀頭の形成も行います。
 成長に伴う翼状陰茎の改善を待つ場合、多感な幼少期に形質の違う性器を持っているというで、深い心的外傷(トラウマ)を形成する可能性もあります。性器に関連した深い心的外傷(トラウマ)は、三次的な実害として、心因性(機能性)勃起障害(ED )を引き起こしかねないので、十分な注意が必要です。
 医師による心因性勃起障害の場合の治療は、カウンセリング、性的教育などが主体となりますが、薬物療法を用いることもしばしばあります。




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■用語 4pモノソミー [用語(よ)]

[ダイヤ]4番染色体の短腕の一部分が欠損していること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害
 4p(よんぴー)モノソミーとは、22対ある常染色体のうち、4番染色体の短腕(4p)の一部分が欠損していること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害。4p欠失症候群、4pー(まいなす)症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とも呼ばれます。
 常染色体は性染色体以外の染色体のことであり、人間の体細胞には22対、44本の常染色体があります。それぞれの常染色体はX型をしていて、短腕(p)と長腕(q)という部分があり、4番染色体の短腕の一部分が欠損している状態が、4pモノソミーに相当します。
 4pモノソミーは、常染色体の一部分が欠けている常染色体部分モノソミーの一種で、常染色体部分モノソミーが起こった場合は、胎児が生きて生まれても知的障害を含む重い先天性障害を併発します。通常、2本で対をなしている常染色体が1本になる常染色体モノソミーが起こった場合は、胎児が生きて生まれることはできません。
 4pモノソミーの主な原因は、突然変異による4番染色体の変化が原因で、欠損が短腕の約半分に及ぶものから、欠損が微小なものまであります。なぜ突然変異が起こるのか、どの遺伝子がどの症状と関係しているのかまではわかっていません。
 まれに、両親からの遺伝が原因で起こります。転座といって、ほかの染色体の一部分が4番染色体の短腕に間違ってくっついていることにより起こり、この場合は両親の片方が染色体異常の保因者であることがあります。
 従来、5万人に1人程度の新生児に4pモノソミーが発症するとされてきましたが、医師に誤診されていたり、認識されていない発症者もいることから、頻度はもっと高いと推測されます。
 4pモノソミーの新生児は、鼻筋の高く通った幅広い鼻や、弓状の眉毛(まゆげ)、両眼隔離、小さい顎(あご)などを特徴とする顔立ちをしています。
 また、子宮内から始まる成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、ほ乳障害、摂食障害を認めます。そのほかにも、骨格異常、先天性心疾患、聴覚障害、視神経異常、唇裂口蓋(こうがい)裂、尿路奇形、脳の構造異常などの症状を示します。
 体重の増加もゆっくりで精神と運動の発達遅滞がみられますが、個人差はあっても年齢とともに、食事、着衣、脱衣など日常の家庭内での単純な作業の分担もできるようになります。疾患自体による生命予後は比較的良好で、個々の予後は合併症の重症度によります。
[ダイヤ]4pモノソミーの検査と診断と治療
 小児科、遺伝科の医師による診断は、特徴的な顔立ち、成長障害、精神遅滞、てんかん発作により疑いを持ち、染色体検査により4番染色体の短腕欠損を検出することにより確定します。大人になってから4pモノソミーと診断されたり、子供のうちに診断される数は増えています。
 小児科、遺伝科の医師による治療は、対症療法が基本となります。てんかんのコントロールが最初の重要な治療で、抗けいれん薬(バルプロ酸など)を投与します。嚥下(えんげ)障害があれば、経管栄養や摂食訓練が必要となることもあります。
 精神遅滞のためにコミュニケーションが困難ですが、仕草や表情である程度の意思疎通は可能で、運動発達、認知、言語、社会性の能力を伸ばすための訓練を行います。
 骨格異常、先天性心疾患、聴力障害、眼科的異常などの合併症に対しては、標準的な対症療法を行います。





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■用語 腰椎分離症 [用語(よ)]

[ダイヤ]腰に5つある腰椎の前方と後方の骨が分離して連続性が絶たれ、腰痛が生じる状態
 腰椎(ようつい)分離症とは、腰に5つある腰椎の前方部分と後方部分の骨が分離し、連続性が絶たれた状態。主な症状は、腰痛です。
 腰椎の椎間板の付いている前方部分の椎体と、椎間関節の付いている後方部分の椎弓との間にある椎弓根が割れて、椎体と椎弓、つまり腰椎の前方部分と後方部分の連続性が椎弓根の部分で絶たれて、離れ離れになった状態です。
 腰椎分離症には、先天性のものと後天性のものがあります。先天性の腰椎分離症は生まれ付きのもので、分離以外にも椎体や椎弓の形態異常を認めることが多く、腰椎の1つ、または複数が前後にずれて、腰椎の中の神経を圧迫し、腰痛や下肢の痛み、しびれが生じる腰椎すべり症を生ずることがあり、注意が必要です。
 後天性の腰椎分離症の多くは、骨も筋肉も成長途中で未熟な青少年期、特に10歳から14歳くらいで激しいスポーツなどを行い、繰り返し腰椎に負荷がかかったために、椎弓根が疲労骨折を起こしたために生じています。
 腰に重い負担がかかる激しい陸上運動や、激しい腰のひねり、強い屈伸や背屈を伴う運動が原因になることもあります。しかし、スポーツは原因の一つであり、体質的に骨が弱い要素もあります。
 この腰椎分離症は、積み木のように重なっている腰椎の第4、第5腰椎に特に多く発症します。分離した腰椎とその下の腰椎の連結が椎間板だけとなるために、腰椎が不安定になります。不安定の状態で、筋肉や靭帯(じんたい)に腰椎を支えるための重い負担がかかると、炎症も起こりやすくなります。
 最も多い症状は鈍く重い腰痛で、急性腰痛症(ぎっくり腰)のような急な痛みではありません。まれに、下肢の痛みやしびれを伴う場合があります。そのほかの症状としては、同じ姿勢を続けると腰が痛くなったり、背中を後ろに反らせる、座る、立つ、歩くのがつらいなどが一般的です。激しい運動中に腰が抜けるなどの症状も出ます。
 腰椎に分離が生じると、これを修復しようと生体反応が起こり、分離部には肥厚した骨や線維性組織が形成されます。これらの組織が椎弓の関節突起部の真下を通る神経根を圧迫すると、下肢に痛みやしびれを生じさせることになります。背中を後ろに反らせると、分離部に圧迫が加わるために、痛みの程度がかなり増すことになります。
 青少年で腰椎分離症を発症し、激しい痛みがないために安静にもせずに成人までほうっておいて、その後、痛みが出ることもあります。この成人の腰椎分離症の場合、同じ姿勢を続けたり、長時間の立ち仕事や重労働の後に腰の痛みが強くなります。痛みが強くなる原因は多くあり、場合によっては腰を曲げられなくなるほどの激しい痛みが強く出ることもあります。
 腰椎分離症は、日本人の5~7パーセントくらいにあるといわれています。青少年のスポーツ活動で腰痛が出現する場合は、腰椎分離症を疑ってみることも必要です。腰椎分離がたまたま撮られたX線(レントゲン)検査により発見されても、全く無症状で痛みがない場合もあり、症状が軽度であれば心配する必要はありません。
 しかし、腰痛とともに下肢の痛みやしびれがある場合は、整形外科で相談されることが勧められます。腰椎分離症を治療せず放置しておくと、大人になってから腰椎が前後にずれる腰椎すべり症などの慢性腰痛の原因になることもあるからです。
[ハート]腰椎分離症の検査と診断と治療
 整形外科の医師による診断では、X線(レントゲン)検査を行えば、容易に腰椎分離症と確定できます。しかし、腰椎分離があっても、必ずしも症状を現しているとは限らないので、注意を要します。
 そのほかの画像検査としてCT(コンピューター断層撮影)検査やMRI(磁気共鳴画像)検査がありますが、これらは主に手術を前提に神経の圧迫の状態を調べたり、腰椎分離部をはっきりと観察するために行うことが多くなっています。
 整形外科の医師による治療では、青少年の腰椎分離症の場合、急性期であれば6カ月ほどのコルセット着用で分離部の骨癒合が期待できます。この時に用いるコルセットは、整形外科で腰部の型をとって作るもので、市販のコルセットでの効果は確認されていません。
 成人の腰椎分離症の場合、仕事中にコルセットを着用することによって、労働による腰痛の予防効果があります。
 薬物療法では、痛みに対して消炎鎮痛剤や筋弛緩(しかん)剤などを用います。また、神経賦活剤や末梢(まっしょう)循環改善剤なども用いて、神経の修復を助ける働きを起こさせます。
 そのほかの保存療法には、腰痛に対しての温熱療法を主とした理学療法や、下肢痛やしびれに対しての神経ブロック療法などがあります。
 これらの保存治療でも症状が改善しない場合は、手術療法が選択肢に入ってきます。腰椎分離症では、椎体と椎弓の連絡性が途絶えた不安定な状態が原因なので、通常、脊椎固定術と呼ばれる手術が行われます。
 固定術は不安定な腰椎同士を固定して動きをなくす方法で、最近ではチタン合金の固定器具が補助的に用いられるようになっています。
 特殊な例として、椎間板変性のない青少年の腰椎分離症に対して、分離部をつなぐ分離部修復術と呼ばれる方法も行われつつあります。





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■用語 腰椎すべり症 [用語(よ)]

[位置情報]腰椎がずれて、背骨の中の神経を圧迫し、腰痛や下肢の痛み、しびれが生じる疾患
 腰椎(ようつい)すべり症とは、腰に5つある腰椎の1つ、または複数が前後にずれて、背骨の中の神経を圧迫し、腰痛や下肢の痛み、しびれが生じる疾患。
 腰椎は通常、簡単にずれたりしないようになっていますが、腰椎を連結している左右1対の椎間関節と呼ばれる背骨の関節が壊れたり、腰椎をつないでいる椎間板の異常などによってずれてしまうことがあります。
 腰椎すべり症には、骨が後ろ側へずれる後方すべりと、骨が前側へずれる前方すべりがありますが、ほとんどは前方すべりです。
 その原因によって、形成不全性すべり症、分離すべり症、変性すべり症(無分離すべり症)の大きく3つのタイプに分けられます。そのほか、外傷によるすべり症や、腫瘍(しゅよう)や感染に基づく骨破壊によるすべり症が生じることもありますが、まれです。
 形成不全性すべり症は、生まれ付き脊椎(せきつい)の発育に問題があるために起こります。非常にまれながら、比較的若いうちから症状が出てくることがあります。
 分離すべり症は、腰椎分離症が原因でずれるものです。腰椎分離症は、腰椎の椎間板の付いている前方部分の椎体と、椎間関節の付いている後方部分の椎弓との間にある椎弓根が割れて、椎体と椎弓、つまり背骨の前方部分と後方部分の連続性が絶たれて離れ離れになった状態です。これにより、椎体が前方へすべるのが分離すべり症です。
 この場合、椎弓は後方に残ったままの形になるので、変性すべり症とは症状の出方が少し異なります。また、分離すべり症は、第5腰椎に多いのが特徴です。
 腰椎分離症自体は、日本人の5~7パーセントくらいにあるといわれています。そのうちの一部が分離すべり症を発症しますが、椎弓根の大きさや靭帯(じんたい)の幅などの特徴によって、すべりやすい人とそうでない人がいるといわれています。
 変性すべり症は、最も頻度が高いものです。第4腰椎が前にすべることが多く、第5、第3腰椎でもずれが生じます。
 女性に多い疾患で、50~60歳くらいの閉経のころにかけて多く発症します。このことから、女性ホルモンの影響や、女性ホルモンの減少による骨粗鬆(こつそしょう)症の進行によって、それまで支えられていた骨が支えられなくなって、変性すべり症が起こると見なされています。
 また、椎間関節の傾きが前方にすべりやすい形をしているので変性すべり症が起こるという説、あるいは、年齢とともに膝(ひざ)や股(こ)関節が悪くなるのと同じように腰椎も変性して変性すべり症が起こるという説もあります。ただし、詳しい原因はまだわかっていません。
 症状は形成不全性すべり症、分離すべり症、変性すべり症のタイプによって違いがありますが、変性すべり症の主な症状は、腰痛、下肢痛、下肢のしびれです。腰椎がずれても安定していれば軽い症状が多いものの、不安定だと日常の行動でも、背骨の中にある神経がより刺激され、腰痛や下肢痛などが生じ、日によってよかったり、悪かったりします。
 症状が進行すると、腰椎のずれによって神経組織が圧迫されて、腰部脊柱管狭窄(きょうさく)症と同じような状態になるので、足のしびれや痛みで歩けなくなり、一休みするとまた歩ける間欠性跛行(はこう)などの歩行障害、足のしびれや冷感、違和感などさまざまな下肢の症状を示すことがあります。
 座っているなど安静時にはあまり症状が出ずに、立ったり、動いたり、長時間歩いたりすることによって、腰痛や下肢痛、下肢のしびれが増強するのが特徴です。さらに症状が進行すると、安静時でも痛くなるようになります。
 また、変性すべり症の起こる部位は、馬尾(ばび)神経がまとまってある部分で、尿や便など排泄(はいせつ)の機能を支配している神経も通っているため、膀胱(ぼうこう)直腸障害を来すこともあります。さらに、会陰(えいん)部障害といって、股関節から陰部にかけての知覚障害やほてり感が出ることもあります。
 症状が悪化する前に、整形外科の医師を受診し、病態を理解することも大切です。
[位置情報]腰椎すべり症の検査と診断と治療
 整形外科の医師による診断では、一般的には、体の正面と側面のX線(レントゲン)検査を行います。腰椎すべり症の人の中には、ふだんは何ともなく前かがみになると腰椎がずれという人もいるため、前屈位でのX線検査も行うこともあります。
 腰椎分離症を合併していれば分離すべり症、骨盤の中心にある仙骨上縁のドーム化や分離、二分脊椎などの形成不全を合併していれば形成不全性すべり症、それらがなければ変性すべり症とされます。
 圧迫されている部位、神経の圧迫の度合、腰椎すべり症以外の狭窄を詳しく調べるためには、MRI(磁気共鳴画像)検査を行います。ただし、このMRI検査も寝ている状態で行うので、動いている時の状態を調べるために、入院の上、脊髄造影検査やCT(コンピューター断層撮影)検査を行うこともあります。
 腰椎すべり症と診断されても、すべり症以外の部位に狭窄が見付かるということも実際にあり、その場合は治療や手術の方法も違ってくるため、正確な診断が必要となります。
 ほかの疾患との鑑別も、重要です。椎間板ヘルニアや、腰部脊柱管狭窄症などの脊椎疾患、閉塞(へいそく)性動脈硬化症という血管性の病変によっても、下肢痛やしびれ、歩行障害を来す場合があるからです。
 整形外科の医師による治療では、軽い腰痛や下肢痛、しびれがある場合、コルセットで腰をサポートし、痛み止め、神経の循環を改善させる薬剤などを使います。
 下肢痛がひどい場合には、神経ブロックを行って痛みを止める治療法が有効です。神経ブロックは、局所麻酔剤を用いて、神経の流れを一時的に遮断する治療法で、血液循環がよくなるとともに、神経の緊張が和らぎ、その神経が支配している領域の痛みを止めることができます。
 これには、腰の左右に5から6対ある神経根に直接針を刺して局所麻酔剤を注入する神経根ブロックと、腰椎を覆っている一番外にある硬膜の外側の空間へ局所麻酔剤を注入する硬膜外ブロックがあります。
 神経の圧迫や刺激がひどくなると、手術が必要です。手術では、神経の圧迫を取り除くため、腰椎の後方部分の椎弓を部分切除します。すべりの程度や不安定性が強い場合は、グラグラの部分を固める脊椎固定術を追加します。
 脊椎固定術には、前方固定、後側方固定、後方椎体間固定などの方法があり、一長一短があります。固定術には、すべりの矯正、確実な骨癒合のために、脊椎にスクリューやワイヤーやロッドなどの金属を用いる方法が併用されています。
 予防では、日ごろから腰の使い方に気を付けて、負担のかからないよう配慮することが最も大切。腹筋、背筋の筋力や足のストレッチなどで体をほぐし、体の状態を良好に保つことも必要です。





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