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■用語 レネグレ・レブ病 [用語(れ)]





[ゴルフ]心臓の刺激伝導系の障害が進行性に出現し、心臓の拍動がゆっくりになる疾患
 レネグレ・レブ病とは、心臓の刺激伝導系が徐々に障害されることにより、心房から心室に刺激が伝わらない、または刺激伝導が遅延する房室ブロックによって、心臓の拍動がゆっくりになる徐脈を来す疾患。
 レネグレ病、進行性心臓伝導障害、進行性家族性心臓ブロック、PCCD(Progressive cardiac conduction defect)と呼ばれることもあります。
 心臓の刺激伝導系は、心臓を収縮させるために必要な電気刺激を発生させ、伝える働きを持つ特殊な心筋。レネグレ・レブ病は遺伝性の疾患ですが、極めてまれで正確な発生頻度は明らかになっていません。
 レネグレ・レブ病の症状は、若いころから発症し重症化するものから、徐々に進行していくものまで、経過はさまざまです。
 軽症の場合は無症状ですが、心臓の刺激伝導系の障害が進行すると、脈が遅くなって、めまい、ふらつき、立ちくらみや失神などの症状がみられます。また、心房粗動や心房細動を合併することがあり、脳梗塞を起こすこともあります。時に、心室頻拍や心室細動などから突然死を来したり、心臓の機能が低下して心不全を来すこともあります。
 レネグレ・レブ病の一部の発症者には、ラミン(LMNA) 、心筋ナトリウムチャネル(SCN5A)、コネキシン(Cx40)などいくつかの遺伝子異常が存在することが知られています。それらの詳しい病態メカニズムは、完全には解明されていません。
[ゴルフ]レネグレ・レブ病の検査と診断と治療
 循環器科、循環器内科、心臓血管外科、心臓血管内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による診断では、レネグレ・レブ病は軽症なものから徐々に重症化していくものまでさまざまなので、個々に合わせて普通の心電図検査を中心に、胸部X線検査、血液検査、さらにホルター心電計、携帯型心電計、運動負荷検査、心臓超音波検査などを行います。
 循環器科、循環器内科、心臓血管外科、心臓血管内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による治療では、心電図異常の一つでそのものが治療の対象となることは少ない脚(きゃく)ブロックが認められるだけで、伝導障害の程度が軽い場合は、定期的な経過観察を行います。
 伝導障害が進行して房室ブロックが認められて、症状を伴う徐脈が出現した場合は、ペースメーカーの植え込み手術を行います。ペースメーカーは、遅くなった自分の脈の代わりに、心臓の外から電気刺激を与える装置。この装置の植え込み手術は、肩の皮膚の下に電気刺激を発する小さな電池と、その刺激を心臓に伝えるリード線を入れるだけですから、局所麻酔で簡単にすますことができます。
 また、心室頻拍や心室細動が出現した場合は、植え込み型除細動器(ICD)の埋め込み手術も考慮します。植え込み型除細動器は、致命的な不整脈が起きても、それを自動的に感知して止めてしまう装置。
 心不全が進行すれば、薬物療法や心臓再同期療法(CRT)を行うこともあります。心臓再同期療法は、特殊なペースメーカーを植え込むことによって、左心室と右心室に同時に電気刺激を加え、心室の動きを正常に戻す治療法。
 なお、最近では、医療機関により、レネグレ・レブ病を含めた遺伝性不整脈疾患の遺伝子解析を実施しています。通常は採血10ミリリットル程度の血液で、主要な原因遺伝子の変異の有無の解析が可能で、予後を推測することもできるようになっています。




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■用語 レッグ・カルベ・ペルテス病 [用語(れ)]

[くつ]主に4~8歳ごろの男の子の股関節に起こり、足の引きずり、痛みが生じる疾患
 レッグ・カルベ・ペルテス病とは、主に4~8歳ごろの男の子の股(こ)関節に起こる疾患。成長期の子供の成長軟骨に障害が起きる骨端症の一つです。
 1910年に、アメリカのレッグ、フランスのカルベ、ドイツのペルテスという3名の医師が別々に報告し、正式にはレッグ・カルベ・ペルテス病と呼ばれますが、国によって呼び名が異なり、日本では慣用的にペルテス病とも呼ばれています。
 ぶつけたり、歩きすぎたなどの特別な原因はないのに、歩く時に足を引きずったり、股(また)の付け根や太もも、時に膝(ひざ)を痛がります。引きずりや痛みは少し休むと取れますが、よく見ると太ももの筋肉がやせていたり、太ももを外側に倒したり、内側にひねる時に痛みを強く感じるために、あぐらがかけなかったりします。
 股関節の血流不足によって、太ももの骨である大腿(だいたい)骨近位骨端部という、骨の頭が球形に成長する部位が崩れて、壊死(えし)するために起こります。血液の流れが悪くなる血行障害の原因については諸説ありますが、いまだは不明。
 骨頭がどんどん崩れていきますが、ある時期を経て、血液の流れが再びよくなると骨のほうも修復してきます。2〜3年以内に、壊死した骨が吸収された新たな骨が形成され、元のように回復します。
 ただし、壊死が進行している間に股関節に体重をかけていると、骨頭に変形を残したまま治るので、できるだけ崩れが少なくすむように、一定期間体重を股関節にかけないでいることが必要となります。骨頭の変形を残すと将来、股関節の障害が出現し、40〜50歳以降には人工股関節置換術を余儀なくされます。
 成長期の子供に足の引きずり、痛みの訴えがある場合は、整形外科などを受診し適切な経過観察や治療を受けるべきです。
[くつ]レッグ・カルベ・ペルテス病の検査と診断と治療
 整形外科、ないし形成外科の医師による診断では、壊死範囲や修復の程度を評価するために、X線(レントゲン)検査やMRI(磁気共鳴画像撮影)検査を行います。
 レッグ・カルベ・ペルテス病は両側の股関節に発症することもありますが、この場合でも両側同時に起こるわけではなく、左右でX線画像が異なります。このことが鑑別診断の際に重要です。
 鑑別が必要な疾患には、骨端異形成症などの骨系統疾患、マイヤー病、血友病などの血液疾患による骨頭の変化、甲状腺(せん)機能低下症に伴う骨頭変形など多数の疾患があります。
 整形外科、ないし形成外科の医師による治療では、痛みの程度、足の引きずり具合など数年にわたる観察が必要で、年齢と壊死した範囲によって治療方法は変わります。
 5歳以下で発症したものは、放っておいても訴えは軽く、骨もきれいに修復されるので経過をみます。骨頭の崩れた範囲が2分の1から3分の1以下の時も、何もせずに経過をみます。それ以上崩れた時は、骨頭を保護しながら、骨頭が球形に矯正されるのを待ちます。
 骨頭を保護する方法には、装具の装着と手術があります。装具にはいろいろな種類がありますが、装具は一度つけると生活が不自由で、何年もつけなければなりません。
 手術では、大腿骨を骨頭近くで切って、骨頭が関節の中に納まるように骨の角度を整えます。骨がつくまでの間は運動が制限されますが、それ以後は元の生活に戻れます。治療成績は手術療法が圧倒的に良好であり、股関節の良好な可動性が維持されます。
 骨頭の崩れた範囲が広い場合や、8歳以上で発症した場合は、適切な治療を行っても骨頭の最終的な形が球形に矯正されにくくなります。同年齢での発症では、骨成熟までの年数が少ない女の子のほうが球形に治りにくい傾向にあります。





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■用語 裂足症 [用語(れ)]





[足]足の中央部分の足指が欠損して、指間にV字状の切れ込みが生じ、足指が2つに裂けたような外観を示す疾患
 裂足(れっそく)症とは、足の先天異常で、足の中指(第3指)が欠損して、指間(指の股〔また〕)にV字状の切れ込みが生じ、足指が2つに裂けたような外観を示す疾患。
 中指の欠損に、人差し指(第2指)や薬指(第4指)の発育不全を伴うこともあります。重症になると、人差し指、中指、薬指の3指が欠損したり、隣り合う2つの足指がくっ付く合趾(し)症(合指症)や、足指の数が6本以上となる多趾症(多指症)を合併します。
 両足の足指に生じたり、手の手指の欠損が生じる裂手症を合併することもあります。
 出生2万人に対し1人の頻度で裂足症は生じ、男児に多くみられます。優性遺伝が認められる場合もあります。
 形成障害(発育停止)に分類されるものの、しばしば合趾症を合併することから、分化障害(分離不全)に近い状態と考えられています。
 単独でみられるほか、EEC症候群(裂手裂足・外胚葉異形成・口唇口蓋裂症候群)などの先天奇形症候群の症状の一部としてみられることもあります。
 軽症では、普通の靴が履きにくい、あるいは履けないなどの支障がみられます。重症では、歩行困難などの機能障害がみられます。
 生後すぐ、裂足症は産科で気付かれることが多いため、足指以外に内臓疾患の合併がないか、小児科でも診てもらうことが勧められます。また、整形外科などでも診てもらい、美容的、機能的な観点から手術を行うべきかどうか相談することが勧められます。
[足]裂足症の検査と診断と治療
 整形外科、ないし形成外科、足の外科の医師による診断では、視診で容易に判断できますが、趾骨の状態をみるためにX線(レントゲン)検査を行います。
 整形外科、ないし形成外科、足の外科の医師による治療では、外見上の改善と足指の運動機能向上を目的に、手術を行うことが第1選択となります。
 手術では一般的に、離れた足指を引き寄せ、指間の高さをそろえつつ、V字状の切れ込みを閉鎖ないし狭くします。
 普通の靴が履けずに困る場合は、足指の付け根の骨である中足骨(ちゅうそくこつ)を切除し、移動することもあります。
 親指(第1指)と人差し指などの間に合趾がある場合は、同時に、隣り合う2つの足指を分離し、指間を作る手術を行います。
 裂足症では、機能を持つ足指の数を5本にすることはできません。V字状の切れ込みの形態を整え、少ない足指の数で形態的にバランスの取れた、役に立つ足にすることが手術の目標となります。





■用語 裂手症 [用語(れ)]





[手(グー)]手の中央部分の指が欠損して、指間にV字状の切れ込みが生じ、手指が2つに裂けたような外観を示す疾患
 裂手(れっしゅ)症とは、手の先天異常で、手の中指(第3指)が欠損して、指間(指の股〔また〕)にV字状の切れ込みが生じ、手指が2つに裂けたような外観を示す疾患。
 中指の欠損に、人差し指(第2指)や薬指(第4指)の発育不全を伴うこともあります。重症になると、人差し指、中指、薬指の3指が欠損したり、隣り合う2つの手指がくっ付く合指症や、手指の数が6本以上となる多指症を合併します。
 両手の手指に生じたり、足指の欠損が生じる裂足症を合併することもあります。
 出生2万人に対し1人の頻度で裂手症は生じ、男児に多くみられます。優性遺伝が認められる場合もあります。
 形成障害(発育停止)に分類されるものの、しばしば合指症を合併することから、分化障害(分離不全)に近い状態と考えられています。
 単独でみられるほか、EEC症候群(裂手裂足・外胚葉異形成・口唇口蓋裂症候群)などの先天奇形症候群の症状の一部としてみられることもあります。
 中指などが欠損しても、機能的にはよく保たれていることが多く、ほかの手指を開いたり、ほかの手指で物をつかんだりすることは可能です。
 生後すぐ、裂手症は産科で気付かれることが多いため、手指以外に内臓疾患の合併がないか、小児科でも診てもらうことが勧められます。また、整形外科などでも診てもらい、美容的、機能的な観点から手術を行うべきかどうか相談することが勧められます。
[手(チョキ)]裂手症の検査と診断と治療
 整形外科、ないし形成外科、手の外科の医師による診断では、視診で容易に判断できますが、指骨の状態をみるためにX線(レントゲン)検査を行います。
 整形外科、ないし形成外科、手の外科の医師による治療では、外見上の改善と手指の運動機能向上を目的に、手術を行うことが第1選択となります。
 手術では一般的に、離れた手指を引き寄せ、指間の高さをそろえつつ、V字状の切れ込みを閉鎖ないし狭くします。手指の付け根の骨である中手骨(ちゅうしゅこつ)を切除し、移動することもあります。
 親指(母指)と人差し指(示指)などの間に合指がある場合は、同時に、隣り合う2つの手指を分離し、指間を作る手術を行います。
 裂手症では、機能を持つ手指の数を5本にすることはできません。V字状の切れ込みの形態を整え、少ない手指の数で形態的にバランスの取れた、役に立つ手にすることが手術の目標となり、手指の運動パターンが完成する前の2、3歳までに手術を行うのがよいと見なされています。





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