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☐用語 アメーバ性肝膿瘍 [用語(あ行)]




  
[喫茶店]赤痢アメーバが大腸から血行性に転移することにより、肝臓に膿瘍が形成される疾患
 アメーバ性肝膿瘍(のうよう)とは、経口的に侵入した赤痢アメーバという原虫が大腸より経門脈的に吸収されて肝臓に到達し、膿瘍が形成される疾患。
 アメーバ性肝膿瘍は、アメーバ赤痢(赤痢アメーバ症)の一つであり、そのうちの腸管外アメーバ症の一つでもあります。
 赤痢アメーバは人、サル、ネズミなどの大腸に寄生し、糞便(ふんべん)中にシスト(嚢子〔のうし〕)を排出します。このシストに汚染された飲食物を口から摂取することで、次の人へと感染します。急性期の感染者よりも、シストを排出する無症候性の感染者が感染源として重要です。ハエ、ゴキブリを介した感染も起こります。
 感染しても症状が現れるのは、5〜10パーセント程度。現れる場合の症状は、腸管アメーバ症(アメーバ性腸炎)と腸管外アメーバ症に大別されます。
 腸管アメーバ症は、下痢、粘血便、渋り腹、腸内にガスがたまって腹が膨れ上がる鼓腸、排便時の下腹部痛、不快感などの症状を伴う慢性腸管感染症であり、典型的にはイチゴゼリー状の粘血便を排出します。多くは、数日から数週間の間隔で増悪と寛解を繰り返します。
 盲腸から上行結腸にかけてと、S字結腸から直腸にかけての大腸に、潰瘍(かいよう)が好発します。まれに、肉芽腫(しゅ)性病変が形成されたり、潰瘍部が壊死性に穿孔(せんこう)したりすることもあります。
 一方、腸管外アメーバ症では、腸管部より赤痢アメーバが門脈という血管の血流に乗って肝臓に運ばれ、肝臓に膿瘍が形成されるアメーバ性肝膿瘍が最も高頻度にみられます。そのほか、皮膚、脳、肺に膿瘍が形成されることもあります。
 アメーバ赤痢全体の中で、アメーバ性肝膿瘍の占める割合は約30~40%で、成人男性に多くみられます。高熱、肝腫大、右季肋部(みぎきろくぶ)痛(右脇腹〔みぎわきばら〕の痛み)のほか、吐き気、嘔吐(おうと)、体重減少、寝汗、全身倦怠(けんたい)感などを伴います。膿瘍が破裂すると、腹膜や胸膜、心外膜にも病変が形成されます。
 しかし、実際にはケースごとにさまざまで、症状の軽いものもあれば、中には無症状で経過する場合もあります。粘血便や下痢、腹痛などの腸管症状を欠いたままアメーバ性肝膿瘍を形成することもあり、腸管症状は必ずしも合併するとは限りません。
[喫茶店]アメーバ性肝膿瘍の検査と診断と治療
 内科、感染症科の医師による診断は、肝膿瘍による発熱、右脇腹の痛みなどの症状の有無、経過に加えて、腸管アメーバ症の症状である粘血便や下痢、腹痛の有無についても確認します。また、海外渡航歴についても問診します。
 腹部超音波検査、腹部CT(コンピューター断層撮影)検査を行い、肝膿瘍の存在、また肝膿瘍の部位について、より詳細に確認します。
 右脇腹から針で肝膿瘍を刺して内容物を採取する穿刺(せんし)検査を行い、内容物の中に赤痢アメーバがいるかどうかを顕微鏡で調べます。検出率は50%前後ですが、アメーバ性肝膿瘍の内容物は無臭でアンチョビペースト状、あるいはチョコレート状と表現されることがあるため、診断に際しての参考となります。
 また、血液検査を行い、赤痢アメーバに対する血清アメーバ抗体があるかどうかを調べます。アメ−バ性肝膿瘍での血清アメ−バ抗体の陽性率は、95%以上と報告されています。
 内科、感染症科の医師による治療では、膿瘍液の特徴からアメーバ性肝膿瘍が疑われれば、直ちに抗原虫剤のメトロニダゾール(フラジール)やチニダゾールの投与を開始します。炎症所見、自覚症状などから治療効果を確認しますが、数日ごとに腹部超音波検査を行い肝膿瘍のサイズのチェックも行います。.
 肝膿瘍が破裂する危険性がある場合などでは、体外から細いチューブを肝膿瘍に入れて内容物を体外に排出する治療であるドレナージを開始します。
 炎症所見、自覚症状の消失、肝膿瘍の消失ないしは縮小をもって治療終了の目安とし、ドレナージチューブを抜去します。
 治療効果がみられない場合は、別の抗原虫剤のエメチンやクロロキンの使用も考慮します。汎発性腹膜炎症状を認めれば開腹術を行いますが、それ以外は外科的ドレナージを考慮しません。
 予防には、飲食物の加熱、手洗いの励行、適切な糞便処理が有効。また、シスト排出者との接触に注意する必要もあります。
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☐用語 有馬症候群 [用語(あ行)]




 
[野球]乳児期早期より重度の発達遅滞、脳の奇形などを示す遺伝性疾患
 有馬症候群とは、乳児期早期より重度の発達の遅れ、脳の奇形などを示す遺伝性疾患。脳・眼・肝・腎(じん)症候群とも呼ばれます。 
 1971年に、国立精神・神経医療研究センターの有馬正高医師により世界で初めて報告されました。
 重度の運動発達の遅れと知的発達の遅れ、脳の奇形としての小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常のほか、網膜の部分欠損に伴う先天性視覚障害、上まぶたが下がる眼瞼(がんけん)下垂、呼吸異常、進行性の重度の腎障害を示し、腎不全のため腎透析ないし腎移植を必要とします。
 有馬症候群はCEP290遺伝子と呼ばれる遺伝子異常を原因として発症し、常染色体劣性の遺伝形式をとります。日本においては難病指定を受けている疾患の一つであり、2014年の疫学調査で7人の患者がいることが報告されています。
 1種類の遺伝子に注目してみた時、人の細胞には2つ遺伝子が存在していますが、それぞれ1つずつ両親から遺伝子を引き継ぎます。有馬症候群の原因遺伝子であるCEP290遺伝子も、1つの細胞の中に2つ存在することになります。1つのCEP290遺伝子に異常があるだけでは、疾患を発症することはありません。
 しかし、両親がそれぞれ1つずつ異常なCEP290遺伝子を有する場合は、子供に異常なCEP290遺伝子が同時に伝播(でんぱ)する可能性があります。その結果、子供が2つのCEP290遺伝子異常を抱えることとなって、疾患を発症することになり、両親は疾患の保因者となります。常染色体劣性遺伝では、疾患が子供に伝わる可能性は、理論上25%であり、疾患の保因者となる可能性は50%です。
 CEP290遺伝子は、中心体や絨毛(じゅうもう)として知られる器官に関連して、重要な働きをしています。
 中心体は、細胞増殖の過程において1つの細胞が2つに分裂する際に、重要な役割を担っています。絨毛は、細胞の表面に出ている突起物のような構造をしており、細胞の動きや化学物質による情報伝達に関与する構造物です。特に情報伝達は多くの臓器に存在することが知られており、脳や指、腎臓などの形成に深く関与しています。
 CEP290遺伝子に異常が生じると、中心体や絨毛の働きが障害を受けることになり、各種臓器の形成が阻害されることになります。その結果として、有馬症候群で認めるような各種症状を引き起こすことになります。
 同じく絨毛に関与する遺伝子には、AHI1、NPHP1、NPHP6(CEP290)、MEM67などが知られており、これらの遺伝子に異常が生じると有馬症候群と類似した症状を引き起こします。全体を含めて、ジュベール症候群関連疾患という名前で知られています。2014年の疫学調査で、日本においては約100人のジュベール症候群関連疾患の患者がいることが報告されています。
[野球]有馬症候群の検査と診断と治療
 腎臓内科、内科、形成外科、脳神経外科などの医師による診断は、基本的には臨床症状を基盤として行い、各種の臓器障害の状況を評価するための検査を補助的に行うことがあります。
 頭部CT(コンピュータ断層撮影)検査やMRI(磁気共鳴画像撮影)検査では、小脳虫部が形成されていないことが確認されますし、生命活動において必須の部位である脳幹にも形成異常が生じることが観察されます。
 また、腎機能障害を評価するために、血液検査、尿検査を行います。腎臓CT検査やMRI検査、超音波検査で、腎臓に嚢胞(のうほう)が形成されていることを確認することもあります。腎臓の組織の一部を採取して顕微鏡で調べる腎生検において、腎臓の嚢胞を病理学的に認めることもあります。
 さらに、有馬症候群は網膜の異常を伴う疾患であることから、網膜電位検査を行うこともあります。
 腎臓内科、内科、形成外科、脳神経外科などの医師による治療では、現在のところ根本的な治療法は存在せず、症状に応じた対症療法が中心となります。
 腎障害が強く、幼少期に薄い尿が多量に出て、脱水、発熱という症状がみられる場合には、適切な水分補給、電解質の補正などが必要となります。腎不全が進んできたら、腹膜透析、人工透析、腎移植などを行うことが検討されます。未治療の場合には、小児期までに亡くなることがあります。
 年齢を重ねるにつれて、運動や知的な発達の遅れが明らかになってくるため、早期の段階からのリハビリテーションや療育を行います。
 また、目の異常では視覚認識ができませんので、危険を回避する環境を作ることが必要になることがあります。無呼吸、過呼吸といった呼吸異常をみることもあるため、人工呼吸管理が必要となることもあります。
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☐用語 疫痢 [用語(あ行)]




  
[魚座]日本人の小児にみられた細菌性赤痢の重症型
 疫痢とは、2歳から5歳ぐらいの小児にみられた細菌性赤痢の重症型。小児赤痢、小児劇症赤痢とも呼ばれます。
 赤痢菌が腸に感染することが原因で起こる小児の特殊な感染症で、1914年伊東祐彦により独立疾患とされ,1922年に旧伝染病予防法により法定伝染病として取り扱われるようになりました。
 赤痢菌が混入した食べ物や飲み物を食べたり飲んだりして感染し、1〜3日の潜伏期間の後、水のような下痢、激しい腹痛、嘔吐(おうと)といった通常の細菌性赤痢でもみられる典型的な胃腸炎症状で始まります。下痢は血便になることもあり、しばしば38度以上の高熱を伴います。 
 疫痢は胃腸にとどまらず、急激に進行し、心臓・脳・神経などにもダメージを与え、血圧低下、手足の冷え、顔面蒼白(そうはく)、けいれん、意識障害、昏睡(こんすい)、自家中毒症状などが現れ、やがて多臓器不全を起こします。早急に治療しなければ、多くは短時日で死亡していました。 経過が急で死亡率が高いことから、疾風(はやて)とも呼ばれました。
 どうして小児が赤痢菌に感染すると疫痢の症状を示すのかという本態については、ヒスタミン中毒説、体質説、副腎(ふくじん)皮質機能不全説、低カルシウム血症説などの諸説が出されました。
 しかし、これについては未解決のまま推移しているうちに、細菌性赤痢の発生減少に伴って、疫痢そのものが1964年以降発生がみられなくなりました。 
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☐用語 アルミニウム中毒症 [用語(あ行)]




  
[射手座]アルミニウムが骨や脳などに沈着することで起きる疾患
 アルミニウム中毒症とは、透析液中や経口アルミニウム製剤中のアルミニウムが骨や脳などに沈着することで起きる疾患。
 アルミニウムは現在まで必須(ひっす)性が証明されていない微量元素で、生体にとって有害元素に相当し、生体への蓄積による中毒が問題になります。
 アルミニウム中毒症の主なものには、アルミニウム骨症とアルミニウム脳症があります。
 アルミニウム骨症は、アルミニウムが骨に沈着して骨軟化症的な変化を生じ、骨折を起こしやすくなる疾患。腎(じん)不全に伴って起こる特有な骨の障害である腎性骨症の一つに、相当します。
 一方、アルミニウム脳症は、アルミニウムが脳に沈着して脳細胞に変性を生じ、言語障害や精神症状などが現れる疾患。
 自然界ではアルミニウムはいろいろな化合物の形態になっており、鉱物や土壌、水、空気、植物、動物などに含まれています。そして、食べ物や飲み物、水や空気などを通して、人間は毎日アルミニウムを摂取しています。また、食品添加物や医薬品、飲料水の浄化剤などにも、アルミニウムは広く使用されています。
 飲食物と一緒に体内に入ったアルミニウムは、約99パーセントが吸収されずにそのまま大便中に排出されることがわかっています。また、わずかに残ったぶんの大部分は腸管を通して吸収された後、腎臓を通って尿とともに排出されます。
 腎臓の機能が極端に低下して、正常な体の調節機能が働かなくなった腎不全の状態になると、水道水など日常生活の飲食物、アルミニウム製剤(消化性潰瘍〔かいよう〕剤、制酸剤など)から体内に取り込まれたアルミニウムは、腎機能の廃絶に伴って腎臓から排出できないために、体内に蓄積します。
 特に血液透析患者では、透析液中に含まれるアルミニウム、高リン血症に対するアルミニウム製剤(水酸化アルミニウムゲル)の投与、あるいは日常生活の飲食物から体内に取り込まれたアルミニウムが貯留し、アルミニウム中毒を招くことが、1970年代から知られていました。
 慢性腎不全では、腎臓におけるビタミンD活性化の代謝異常により、高リン血症、低カルシウム血症を引き起こします。そこで、腸管からのリン吸収を抑制する目的で、リン吸着剤が用いられます。従来、アルミニウム製剤(水酸化アルミニウムゲル)がリン吸着剤として広く使われてされてきましたが、長期投与によりアルミニウムが血液中、骨、肝臓、腎臓、肺臓、脳など広く体内に貯留し、アルミニウム中毒を引き起こす結果を招きました。
 現在では、透析患者へのアルミニウム製剤の投与禁止、透析液にはアルミニウムを除去した逆浸透水を使用するなどの対策がとられ、アルミニウム中毒は激減しました。
 アルミニウム中毒を起こし、体内に貯留したアルミニウムが骨に沈着すると、アルミニウム骨症となります。体内に貯留したアルミニウムが脳に沈着すると、アルミニウム脳症となります。
 アルミニウム骨症では、骨のカルシウム沈着部位(石灰化前線)へのアルミニウムの蓄積により、骨の石灰化障害を生じます。この骨の形成に必要不可欠な石灰化障害の結果、骨組織の基質要素の1つである類骨量が増加した状態である高度の骨軟化症を招きます。
 アルミニウム骨症を発症すると、体幹、膝(ひざ)や足などの四肢の広範囲に関節痛、骨痛がみられ、足腰の筋肉低下が起こり、歩行障害を引き起こします。骨折も起こしやすくなります。
 アルミニウム中毒を起こし、体内に貯留したアルミニウムが血液と脳の間にあって、血液中の物質を簡単には脳に通さない血液脳関門と呼ばれる組織を突破して、脳に沈着すると、アルミニウム脳症となります。
 アルミニウム脳症では、脳細胞が変性し、言語障害に始まり、幻覚や幻聴などの精神症状、記憶障害、意識障害、運動障害などが現れます。認知症が現れることもあります。半年くらいで死亡するケースが多くみられます。
[射手座]アルミニウム中毒症の検査と診断と治療
 泌尿器科の医師によるアルミニウム骨症の診断では、アルミニウム、カルシウムなどの血液検査や骨X線検査を行います。
 泌尿器科の医師によるアルミニウム脳症の診断では、アルミニウム、リン、カルシウムなどの血液検査を行います。
 泌尿器科の医師によるアルミニウム骨症の治療では、活性型ビタミンD3製剤の服用や、腎臓の機能低下時にアルミニウムを含んだ胃腸薬を避けることが有効です。活性型ビタミンD3を服用することは、骨の軟化による痛みや骨折を防ぐのに有効です。
 骨に沈着したアルミニウムは、キレート剤(金属封鎖剤)の一つのデフェロキサミンを筋肉注射、または点滴静脈注射によって投与して除去します。
 泌尿器科の医師によるアルミニウム脳症の治療では、腎臓の機能低下時にアルミニウムを含んだ胃腸薬を避けることが有効です。体内に入ったアルミニウムは、キレート剤(金属封鎖剤)の一つのデフェロキサミンを点滴静脈注射によって投与して除去します。
 治療中は、デフェロキサミンの投与による網膜障害、聴力障害、肺ムコール症の発生に注意します。
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