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☐用語 オスラー病 [用語(お)]





[喫茶店]全身の各種臓器に生じた異常血管からの出血をみる疾患
 オスラー病とは、全身の各種臓器に異常血管が生じる結果、異常血管からの出血をみる疾患。遺伝性出血性末梢(まっしょう)血管拡張症、遺伝性出血性毛細血管拡張症、ランデュ・オスラー・ウェバー病とも呼ばれ、難病指定を受けている遺伝性疾患です。
 フランスの内科医H・ランデュ、アメリカの内科医W・オスラー、イギリスの内科医F・ウェバーの3人が 、1901年に初めて報告しました。
 オスラー病で認める出血は鼻血程度のこともありますが、肺や脳、消化管、肝臓などの臓器に生じる重篤な出血であることもあります。オスラー病の症状は軽微なものから重篤なものまで幅広く、特に鼻血は一般の健康な人にもよく見られる症状であるため、オスラー病の頻度を正確に決定することは必ずしも容易ではありません。日本における発症頻度は5000人から1万人に1人と推定されており、国内に1万人から1万5000人ほどの発症者がいるのではないかと報告されています。
 オスラー病には代表的な3つの遺伝子異常が関与していることが知られており、具体的にはACVRL1(ALK1)、ENG(Endoglin)、SMAD4と呼ばれる遺伝子です。オスラー病はいくつかのタイプに分類されますが、異常血管が生じやすい部位や発症様式はこれら遺伝子異常の出方の違いにより説明される部分もあります。
 これらの遺伝子は、正常な血管を構築するのに重要な遺伝子であると考えられています。そのため、ACVRL1(ALK1)、ENG(Endoglin)、SMAD4といった遺伝子に異常が生じると、正常な血管の構築がなされなくなり、異常血管が各種臓器に生じることになります。なお、ここで挙げた3つの遺伝子異常以外の関与も疑われています。
 正常な血管は、動脈、毛細血管、静脈の順につながっています。動脈には高い圧力がかかりますが、毛細血管を血液が流れる間に血圧は徐々に低下し、静脈の圧力は動脈に比べて非常に低くなります。しかし、オスラー病では毛細血管の構築が不十分なこともあり、動脈の高い圧力がダイレクトに静脈に伝わるようになります。その結果、皮膚の静脈が拡張したり、肺や脳、消化管、肝臓などに存在する静脈から出血を来したりするようになります。
 オスラー病は、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式を取ります。この遺伝形式は、両親いずれかが疾患を発症していると、その子供も病気を発症する確率は理論上50%です。常染色体優性遺伝をする疾患では最も高頻度であるといわれており、オスラー病の別名である遺伝性出血性末梢血管拡張症は、以上のような特徴を包括したものです。
 オスラー病で最も多い症状は鼻出血であり、80~90%の発症者で認めるといわれています。軽い外傷でも出血し、多くのオスラー病は思春期の鼻出血として始まります。
 静脈に高い圧力がかかるとそのぶん血管が拡張するため、拡張した血管が顔面、耳たぶ、口唇、手指背などの皮膚や舌、口腔(こうくう)粘膜、鼻腔粘膜などに認めることもあります。肺や脳、脊髄(せきずい)、消化管、肝臓などにも、異常血管を認めることがあります。
 異常血管は容易に出血を来すことがあり、各種臓器からの出血が生じます。出血量が多い場合には、鉄欠乏性貧血が進行します。肺の出血では喀血(かっけつ)や呼吸不全、脳の出血では頭痛やけいれん、まひなどの症状が出現します。
 オスラー病では毛細血管がうまく構築されておらず、静脈と動脈が直接つながる動静脈瘻(ろう)と呼ばれる血管奇形を伴います。動静脈瘻が存在すると、心臓に対しての負担が大きくなり、心不全を生じることもあります。特に肝臓に大きな動静脈瘻がある場合は、心不全を生じるリスクが高まります。また、肺に動静脈瘻があると、体内に入り込んだ細菌が肺でろ過されることなく全身の各種臓器に広がってしまうリスクが高まります。その結果、脳膿瘍(のうよう)といった重篤な感染症を引き起こすこともあります。 
[喫茶店]オスラー病の検査と診断と治療
 内科、耳鼻咽喉(いんこう)科、呼吸器内科、呼吸器外科、脳神経外科、脳血管内治療科などの医師による診断では、全身の各種臓器で形成されている異常血管を確認します。
 肺や肝臓であれば、CT(コンピュータ断層撮影)検査や超音波(エコー)検査を行います。また、脳や脊髄に存在する異常血管を確認するためには、MRI(磁気共鳴画像撮影)検査を行います。そのほか、消化管に形成された異常血管は、内視鏡を用いて確認することになります。
 これら異常血管の確認に加えて、鼻血を繰り返す、皮膚や口腔内に拡張血管を見る、家族に同様の疾患を持つ人がいるなどの項目を基にしながら、最終的な診断を行います。
 内科、耳鼻咽喉科、呼吸器内科、呼吸器外科、脳神経外科、脳血管内治療科などの医師による治療では、各種臓器に生じている異常血管に対しての処置を行います。
 鼻出血に対しては、出血が生じるたびに血管収縮薬、止血薬を含ませたガーゼによる圧迫止血や軟こう治療などを行うことがあります。これらで不十分な場合においては、凝固療法、レーザー治療、粘膜置換法、鼻腔閉鎖術などを行います。
 各臓器における異常血管に対しては、肺の場合は大きさに応じて血管塞栓(そくせん)術が第一に選択されます。肺の動静脈瘻では、脳膿瘍などの感染症を合併するリスクが伴うため、歯科治療など細菌が体内に入り込みやすい穿刺(せんし)、切開を受ける際には、予防的な抗生物質の内服が推奨されます。
 脳の異常血管については、外科的治療、血管内治療、放射線を組み合わせた治療方法が検討されます。脳の異常血管に伴いてんかんを発症することもあるため、抗てんかん剤が使用されることもあります。
 消化管の異常血管に対しては、内視鏡的にレーザーなどを用いた治療を行います。異常血管からの出血が強く鉄欠乏性貧血を生じるような場合は、鉄剤の投与や輸血も検討されます。
 血管塞栓術やレーザー治療などにより、オスラー病の多くの血管病変が治療可能になってきています。重症な血管破裂、脳膿瘍、敗血症などの合併症が併発しなければ、予後は比較的良好であり、普通の人と同じ生活が送ることができます。
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☐用語 オクロノーシス [用語(お)]





[喫茶店]軟骨組織、線維組織に黒色の色素が沈着する病態
 オクロノーシスとは、黒尿(こくにょう)症とも呼ばれるアルカプトン尿症の発病者にみられる病態で、軟骨組織、線維組織に黒色の色素が沈着する症状。組織黒変症とも呼ばれます。
 黒尿症とも呼ばれるアルカプトン尿症は、生まれ立ての新生児の汗や尿中にホモゲンチジン酸(アルカプトン)が排出され、放置すると酸素と反応して黒変する疾患で、先天性アミノ酸代謝異常症の一つです。
 ホモゲンチジン酸酸化酵素(ホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼ)の欠損によるまれな疾患で、常染色体劣性遺伝の形を取ります。発症頻度は、新生児300万人~500万人に1人。
 ホモゲンチジン酸酸化酵素は、必須(ひっす)アミノ酸の一つであるフェニルアラニンや、非必須アミノ酸の一つであるチロシンの中間代謝物であるホモゲンチジン酸を分解して、アセト酢酸やフマル酸を生じます。この肝臓や腎(じん)臓などの臓器にある触媒酵素が欠損すると、ホモゲンチジン酸の重合体がそのまま汗や尿中に排出されます。
 放置すると自然酸化によって汗や尿が黒色を示すのが特徴で、新生児のおむつが黒色に変化していることで、アルカプトン尿症に気付くこともあります。
 また、ホモゲンチジン酸が軟骨組織やその他の結合組織に長期にわたって沈着することで、成人以降にオクロノーシスや関節症を起こします。
 オクロノーシスは組織黒変症とも呼ばれ、30歳以降に現れ始めて、30歳代後半から40歳代に多くみられます。ホモゲンチジン酸の重合体が結合組織に沈着した場合に現れ、初めは目や耳に灰色がかった青い色素の沈着が認められ、年齢が進むと全身の軟骨組織、線維組織に黒色の色素の沈着が及びます。
 関節症は、20歳代から現れます。ホモゲンチジン酸の重合体が関節軟骨組織の構成成分である膠原(こうげん)線維に黒く沈着すると、軟骨は正常の弾力を失い、もろい細片となって、関節の退行変性が進行します。関節の滑膜に、この色素を含む軟骨片が沈着して腫瘤(しゅりゅう)を作ることもあります。
 30歳代には、脊椎(せきつい)関節の運動制限、時に痛みが現れます。次いで、膝(ひざ)、肩、股関節(こかんせつ)など全身の大きな関節が侵されます。重篤で病期が長い場合には、脊椎が強直化して、寝たきりの生活を余儀なくされる場合もあります。
 その他の症状として、大動脈弁や僧帽弁の石灰化や閉鎖不全、大動脈拡張、腎臓結石、前立腺(ぜんりつせん)結石が生じることもあります。
 オクロノーシスは、中年期以後に関節症あるいは脊椎症を呈して病院を受診し、偶然に発見されることが多くなっています.
[喫茶店]オクロノーシスの検査と診断と治療
 小児科の医師による診断では、尿検査を行い、尿中のホモゲンチジン酸(アルカプトン)が高値であることから、アルカプトン尿症と確定します。発病者のホモゲンチジン酸の1日排出量は、通常1~8グラムとなります。
 整形外科の医師による成人以降に起こるオクロノーシスや関節症の診断では、X線(レントゲン)検査を行い、関節軟骨の黒色化、脊椎や腰椎、膝関節などの石灰化が認められれば確定できます。肝臓や腎臓の一部を切り取って、顕微鏡で組織検査をする生検を行い、ホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損を証明することもあります。
 循環器科、外科、泌尿器科などの医師による心臓の合併症、泌尿器の合併症の診断では、X線(レントゲン)検査、心エコー検査、超音波検査、CT検査、MRI検査などを行い、大動脈弁や僧帽弁の石灰化や閉鎖不全、大動脈拡張、腎臓結石、前立腺結石が認められば確定できます。
 小児科の医師による治療は、残念ながらアルカプトン尿症の有効な治療法が見付かっていないため、色素の沈着を抑えると考えられているビタミンCを投与します。フェニルアラニン制限食、低チロシン食を摂取する治療法もありますが、長期間厳格に実施することはむしろ危険とされます。
 整形外科の医師によるオクロノーシスや関節症の治療では、アルカプトン尿症の若年患者に対して関節症の重症化を避けるため、脊椎や大きな関節に負担となる重労働や衝撃の大きいスポーツなどを回避することを勧めます。関節症による運動制限に対して、外科的な切除術、人工関節置換術を行うこともあります。
 循環器科、外科、泌尿器科などの医師による治療では、外科的処置が行われることもあります。
 常染色体劣性遺伝の形を取るアルカプトン尿症の唯一の予防策は、血族結婚を避けることです。
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■用語 太田母斑様色素斑 [用語(お)]





[喫茶店]顔面に青みがかった茶褐色の色素斑がいくつかまとまって出現する皮膚疾患
 太田母斑様色素斑(おおたぼはんようしきそはん)とは、顔面に青みがかった茶褐色の色素斑がいくつかまとまって出現する皮膚疾患。両側性遅発性太田母斑様色素斑、後天性真皮メラノサイトーシス、ADM(Acquired Dermal Melanocytosis)とも呼ばれます。
 従来は、両側性太田母斑の亜型とされていましたが、現在は、独立疾患として扱うのが標準的になってきています。
 幼少期よりできるそばかす(雀卵〔じゃくらん〕斑)と似ていることもありますが、顔に発生する後天性皮膚疾患の一つで、20〜30歳代から中年の女性に多く見られ、特に日本人や中国人に多いといわれています。
 通常は表皮にあって、メラニン(メラニン色素)という皮膚の色を濃くする色素を作り出すメラノサイト(メラニン細胞、メラニン形成細胞、色素細胞)が、表皮に出ていけずに顔の皮膚の深い位置にある真皮にとどまって増殖しているために、色素斑が出現します。
 遺伝性も高いとされるものの、加齢、日焼け、ホルモンバランスの崩れなどの影響が考えられています。
 額の両端、頬骨(ほおぼね)部、鼻翼部などに、直径1〜3ミリのおよそ茶褐色の色素斑が、いくつかまとまって出現します。顔面の両側に左右対称に多発することもよくあります。
 小さな点の集合であるために染みのようにも見えますが、実際はあざの一種として分類されます。
 真皮に存在するメラノサイトの深さの程度により、茶褐色から灰色、さらに青色へと進行変化するため、色素斑の色はさまざまです。
[喫茶店]太田母斑様色素斑の検査と診断と治療
 皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による診断では、部位や色素斑の様子から視診で判断します。患部に、染みの一種である肝斑(かんぱん)や、老人性色素斑(日光性黒子)、そばかすなどが混在していると判別が難しいものの、多くは左右対称に出現することなどから判断します。
 色素斑をほんの少し切り取って病理組織検査を行うと、真皮層に色素含有メラノサイトが認められます。
 皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による治療では、悪性化の心配はないため、見た目の問題で気になるならQスイッチレーザー治療により、色素斑を除去します。
 Qスイッチレーザー治療は、レーザー光線を皮膚に当てるもので、皮膚の表面にはダメージを与えず、その下の真皮層にあるメラノサイトを選択的に焼灼(しょうしゃく)することができます。ルビーレーザー、アレキサンドライトレーザー、ヤグレーザー、フラクショナルレーザーなどがあり、レーザーの種類により多少の効果や経過の違いがみられます。
 いずれのQスイッチレーザー治療も痛みを伴うため、麻酔シール、注射などを使用して痛みの緩和を行い、2〜3カ月の間隔で、少なくとも3~5回の照射を行います。まれに軽い色素沈着を残したり、白色に変化する色素脱出を来すこともありますが、外用剤を使用すると、1・5〜3カ月程度でレーザーの跡が薄くなります。
 色素斑の消失率はほぼ70パーセントとされ、消えた色素斑は再発しません。
 液体窒素で色素斑の凍結、融解を繰り返す凍結治療や、外科的に切除し他の部位から皮膚を移植する方法もあります。




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■用語 嘔吐下痢症 [用語(お)]





[レストラン]ウイルスなどを原因として引き起こされ、嘔吐、下痢を主な症状とする胃腸炎
 嘔吐(おうと)下痢症とは、ウイルス、細菌、原虫などの病原微生物を原因として引き起こされ、嘔吐、下痢、発熱を主な症状とする胃腸炎の総称。感染性胃腸炎とも呼ばれます。
 一年を通じて発生しますが、冬から春にかけてはウイルスによるもの、夏は細菌によるものが起こりやすくなります。
 原因となる主な病原微生物は、ノロウイルスやロタウイルス、サポウイルス、アデノウイルス、アストロウイルスなどのウイルスと、病原性大腸菌やサルモネラ属菌などの細菌があります。
 主な症状は、腹痛、下痢、嘔吐、発熱です。ロタウイルス、アデノウイルスによる嘔吐下痢症は、乳幼児に多くみられます。
 これらの嘔吐下痢症は、症状のある期間が比較的短く、特別な治療法がないことから、ウイルスなどの検査を行わず、流行状況や症状から嘔吐下痢症と診断されることもあります。
 ノロウイルス、ロタウイルスによる嘔吐下痢症は、1~2日間の潜伏期間を経て、典型的には腹痛、下痢、吐き気、嘔吐、37℃台の発熱がみられます。ノロウイルスを原因とする場合、症状が続く期間は1~2日と短期間ですが、ロタウイルスを原因とする場合は5~6日持続することもあります。また、ロタウイルスによる嘔吐下痢症の場合、便が白色になることもあります。
 ノロウイルスやロタウイルスなどが、人の手などを介して、口に入った時に感染する可能性があります。ノロウイルスによる嘔吐下痢症の場合は、人から人への感染と、汚染した食品を介して起こる食中毒に分けられ、次のような感染経路があります。
 1)感染した人の便や吐物に触れた手指を介してノロウイルスが口に入った場合、2)便や吐物が乾燥して、細かなちりとして舞い上がり、そのちりと一緒にウイルスを体内に取り込んだ場合、3)感染した人が十分に手を洗わず調理した食品を食べた場合、4)ノロウイルスを内臓に取り込んだカキやシジミなどの二枚貝を、生または不十分な加熱処理で食べた場合。  
 ノロウイルスは2002年8月、国際ウイルス学会で命名されましたが、元はSRSV(小型球形ウイルス)と呼ばれていました。ちなみに、ノロとは発見された地名に由来しています。
 非常に小さい球形の生物で、直径0・03マイクロメートル前後の蛋白(たんぱく)質でできた球の中に遺伝子(RNAリボ核酸)が包まれた構造をしています。近年、新しい検査法(PCR法)の普及によって、食品からのウイルスの検査が可能になり、100粒子以下の少量で感染するなど食中毒との関係が明らかになってきました。多くの遺伝子型が存在しますので、一度感染したからといって次に感染しないとは限らず、何度でも感染します。
[レストラン]嘔吐下痢症の治療と予防のポイント
 下痢止めの薬を控え、水分補給と消化のよい食事での対処が基本です。ただし、激しい腹痛や血便がみられた場合や、体力の弱い乳幼児や高齢者は下痢などによる脱水症状を生じることがありますので、早めに内科、消化器科、胃腸科、小児科を受診してください。また、症状が長引く場合は、受診してください。
 特に高齢者は、嘔吐物が気管に入る誤嚥(ごえん)により肺炎を起こすことがあるため、体調の変化に注意しましょう。嘔吐の症状が治まったら少しずつ水分を補給し、安静に努め、回復期には消化しやすい食事を取るよう心掛けましょう。
 内科、消化器科、胃腸科、小児科の医師による治療は、ウイルスが原因の場合は有効な薬がないため対症療法になり、細菌が原因の場合は抗生剤の投与による治療が行われることがあります。
 脱水症状がひどい時は点滴で水分を補い、症状に応じて整腸剤や鎮痛剤、解熱剤などを服用します。下痢止めはかえって症状を長引かせることがあるため、原則として使いません。
 予防のポイントとして最も大切なのは、手を洗うことです。特に排便後、また調理や食事の前には、せっけんと流水で十分に手を洗いましょう。便や吐物を処理する時は、使い捨て手袋、マスク、エプロンを着用し、処理後はせっけんと流水で十分に手を洗いましょう。また、カキなどの二枚貝を調理する時は、中心部まで十分に加熱しましょう。




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