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☐用語 悪性褐色細胞腫 [用語(あ)]





[バー]主に副腎髄質に発生したがんが他の臓器に転移した疾患
 悪性褐色細胞腫(しゅ)とは、副腎(ふくじん)髄質の細胞などから発生するまれな腫瘍(しゅよう)である褐色細胞腫のうち、悪性のもの。すべての褐色細胞腫のうち、悪性褐色細胞腫は1割と見なされています。
 褐色細胞腫は、副腎髄質の細胞にできた腫瘍によって、自律神経に働くドーパミンやアドレナリン (エピネフリン) 、ノルアドレナリン(ノルエピネフリン)などのカテコールアミンが大量に分泌されて、高血圧を起こす疾患。若い人が、ひどい高血圧を起こすのは、この褐色細胞腫が原因のことがあります。
 腫瘍は主として副腎髄質の細胞から発生しますが、時には、ほかの交感神経系のクロム親和性細胞からも発生します。脊髄(せきずい)に沿ったクロム親和性細胞は、重クロム酸カリウムを含む液で固定すると、褐色に染まる細胞をいいます。
 褐色細胞腫の大部分の9割は良性で、1割が悪性で悪性褐色細胞腫に相当します。良性の褐色細胞腫と、がんである悪性褐色細胞腫の判断は非常に難しく、摘出した腫瘍を顕微鏡で詳しく検査してもわからないため、骨、肺、肝臓などへの転移巣の存在が認められた場合に悪性褐色細胞腫と判断されています。
 褐色細胞腫の多くは明らかな原因もなく腫瘍が発生しますが、遺伝的に褐色細胞腫になりやすい家系もあります。
 褐色細胞腫および悪性褐色細胞腫の症状としては、高血圧と糖尿病が起こります。高血圧は、発作的に起こる場合と持続的に血圧が高い場合とがあります。
 発作的に起こる場合は、急に不安感、緊張感が起こり、強い動悸(どうき)やズキンズキンとした頭痛を感じ、脈が速くなり、手足が震え、瞳(ひとみ)が大きくなります。手足が冷たくなり、時には耳鳴り、吐き気、嘔吐(おうと)がみられます。
 また、しばしば尿糖が出ます。発作は数分から1〜2時間、時には数日続くこともあります。まれに、心不全や出血の危険性が高まることもあります。
 このようなはっきりした発作がなく、いつも血圧が高く、また糖尿病になっている場合もあります。
 発作的な血圧上昇、動悸、頭痛などがしばしば起こる場合は、内科、内分泌内科、内分泌外科の専門医を受診してください。
[バー]悪性褐色細胞腫の検査と診断と治療 
 内科、内分泌内科、内分泌外科の医師による褐色細胞腫および悪性褐色細胞腫の診断では、血液および尿の中のアドレナリン (エピネフリン) 、ノルアドレナリン(ノルエピネフリン)などの高値により判断します。腫瘍を探すために、腹部CT(コンピュータ断層撮影)検査、MRI(磁気共鳴画像撮影)検査、血管造影検査などの画像診断を行います。
 家族歴などから、遺伝的要因が関係した褐色細胞腫が疑われた場合は、遺伝子の検査が望まれる場合があります。
 最近では、特に症状はなく、人間ドックなどで副腎髄質に偶然腫瘍が発見され、精密検査の結果、褐色細胞腫と診断される例も増えています。副腎髄質の細胞や他のクロム親和性細胞以外の部位に転移した時には、悪性褐色細胞腫と判断します。
 内科、内分泌内科、内分泌外科の医師による褐色細胞腫および悪性褐色細胞腫の治療では、降圧治療(α遮断薬やβ遮断薬)による高血圧のコントロールを十分に行った上で、手術による腫瘍摘出が原則です。褐色細胞腫は約1割に再発例があるので、手術治療の後も定期的なホルモン検査と画像検査を行うことが大切です。
 悪性褐色細胞腫では、降圧治療(α遮断薬やβ遮断薬)に加えて、腫瘍の可能な範囲での摘出手術、抗がん剤による化学療法、放射性ヨウ素I131を標識としたメタヨードベンジルグアニジン(MIBG)という薬剤を用いたアイソトープ内照射療法などの治療を行います。しかし、現時点で悪性褐色細胞腫を根治可能な治療法はありません。
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☐用語 アンジェルマン症候群 [用語(あ)]





[バー]主に神経系に関係した症状を示す遺伝子疾患
 アンジェルマン症候群とは、主に神経系に関係した症状を示す遺伝子疾患の一つ。1965年に、イギリスの医師ハリー・アンジェルマン博士が初めて報告しました。
 重度の発達遅延、精神遅滞、発語障害、てんかん、失調歩行など知覚、運動をつかさどる神経系に関係した症状を示すほか、頻繁に声を立てて笑ったり、ほほ笑んだりし、とても幸せそうな様子を示すことも特徴の一つに挙げることができます。
 アンジェルマン症候群は、小児慢性特定疾患ならびに難病指定を受けています。日本における発症率は1万5000人に1人であり、500〜3000人ほどの患者がいることが報告されています。てんかんのコントロールを行うことが、長期的な予後を決定する上で重要になります。
 アンジェルマン症候群の原因は、UBE3Aと呼ばれる遺伝子異常であると報告されています。
 人間の体は、父親と母親からもらった遺伝子情報に基づいて作られます。遺伝子情報は、染色体という生体物質が担っています。一般の細胞の核には、1番から22番までの一対の常染色体が44本、それにXまたはYの性染色体の2本が加わって、合計46本の染色体がセットになって存在します。半数の23本ずつを父親と母親から継承しています。
 合計46本の染色体のうち、15番目の常染色体に位置するUBE3A遺伝子についても、両親から受け継いだ一対の遺伝子が存在するのですが、脳の一部においては母親由来のUBE3A遺伝子のみが働くように制限されています。このことを「インプリンティング」と呼び、正常な脳の活動でみられる現象です。
 しかし、何かしらの原因を切っ掛けとして、母親由来のUBE3A遺伝子が働きを失ってしまうと、アンジェルマン症候群が発症します。70%ほどの発症者においては、母親由来のUBE3A遺伝子が「欠失」と呼ばれる形で失われています。10%ほどの発症者においては、母親由来のUBE3A遺伝子に「変異」が生じており、UBE3A遺伝子が正常な機能を果たすことができなくなっています。
 さらに一部の発症者においては、UBE3A遺伝子が父親のみから遺伝を受けており、その結果、正常な細胞活動に必要な母親由来のUBE3A遺伝子が全く失われています。この現象のことを、「片親性ダイソミー」と呼びます。
 残りは、インプリンティングを調節する別の遺伝子に変異がある場合や、ほかの常染色体の一部分が15番目の常染色に間違ってくっ付いている染色体転座などが含まれます。UBE3A遺伝子の欠失と片親性ダイソミーに関連したアンジェルマン症候群では、遺伝性はありません。一方、インプリンティングやUBE3A遺伝子の変異に関連したアンジェルマン症候群は、遺伝性があると考えられています。
 アンジェルマン症候群では、髪の毛の色が薄くなったり、肌が白くなったりする症状をみることもあります。これらの特徴は、UBE3A遺伝子と同様に15番目の常染色体に位置するOCA2遺伝子の異常と関連していると考えられています。UBE3A遺伝子が欠失を起こすと、近傍に位置するCA2遺伝子も同時に障害を受けることになります。
 アンジェルマン症候群の特徴は、知覚、運動をつかさどる神経系に関連した症状を示すことで、重度の発達の遅れ、自分からの発語がないなどが特徴です。また、体のバランス機能にも障害が生じており、手足の震えや失調性歩行もみられます。失調性歩行では、上手に直立歩行ができずに、手でバランスを取りながら歩行します。
 頭が小さい小頭症、下顎(したあご)がとがり、口が大きい特徴的な顔貌(がんぼう)を有し、うれしい時に手を羽ばたかせたり、特に誘因もなく頻繁に声を立てて笑ったり、ほほ笑んだり、幸せそうな様子を示す行動異常もみられます。
 興奮のしやすさや多動傾向、集中力の短さもあります。水に魅了されることもよくみる症状です。睡眠時間も短く、長時間睡眠を取ることが難しくなります。3歳ごろになると、てんかんによるけいれん発作をみるようになることも多くなります。けいれん発作は難知性であることもあり、生涯続きます。
 発育遅滞を初めて認めるのは生後6カ月ころですが、アンジェルマン症候群に特有の症状は1歳をすぎるまで顕在化せず、正確な診断に至るまでに数年を要することもあります。
[バー]アンジェルマン症候群の検査と診断と治療
 小児科の医師による診断は、症状の診察と遺伝子診断を組み合わせて行います。多くの場合は、UBE3A遺伝子が「欠失」していることから、アンジェルマン症候群が発症していると確定できます。欠失はFISH法と呼ばれる方法で検出することが可能です。「片親性ダイソミー」関連のアンジェルマン症候群については、メチル化テストと呼ばれる方法で検出することが可能です。
 UBE3A遺伝子の「変異」については、こうした検査で検出することはできず、症状の特徴から判断することになります。てんかんのけいれん発作の診断やコントロールに際しては、脳波検査を行います。
 小児科の医師による治療は、根本的な治療法がないため、さまざまな症状に対する対症療法を行います。てんかんのけいれん発作に対しては、一般的に使用可能な抗てんかん薬を適宜使用してコントロールを図ります。
 睡眠障害に対しては、睡眠薬、鎮静薬を使用することもあります。自分からの発語がないことに対しては、言語理解は良好であるため、非言語的なコミュニケーション手段に重点を置いた言語療法を行います。興奮のしやすさや多動傾向に対しては、時に精神刺激薬を使用することもあります。失調性歩行に対しては、理学療法、装具が役に立つことがああります。
 以上のような対応をしつつ、学校生活から社会生活を送る上で対応できるような、包括的な治療体制を敷くことが重要になります。
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☐用語 アレルギー性気管支肺アスペルギルス症 [用語(あ)]





[位置情報]大気中に浮遊する真菌の一種に対してアレルギーを起こすことから発症
 アレルギー性気管支肺アスペルギルス症とは、アスペルギルスという大気中に浮遊する真菌(かび)に対してアレルギーを起こすことから発症する疾患。気管支喘息(ぜんそく)を基礎疾患に持つ人において発症することが多い疾患で、慢性的な咳(せき)や喘鳴、息苦しさなどの症状が生じます。
 アスペルギルスは糸状真菌の一種で、多くは自然界に広く分布し、200以上の種類が知られています。堆肥(たいひ)、断熱材、エアコンまたはヒーターの吹き出し口、手術病棟および病室、病院の備品、浮遊粉塵(ふんじん)などに高頻度に分布していますが、人に疾患を起こすのは、アスペルギルス・フミガータス、アスペルギルス・フレーバス、アスペルギルス・ナイジャーなど数種類に限られています。
 この環境中に広く生息するアスペルギルスは、特殊な状況を除き、人に対して大きな健康被害をもたらすことはありません。しかし、アスペルギルス・フミガータスなどに対してアレルギー反応を起こす人がおり、このことを原因として発症する疾患がアレルギー性気管支肺アスペルギルス症になります。
 気管支喘息を基礎疾患に持つ人がアスペルギルス・フミガータスなどを吸い込むと、気管支と肺が過敏に反応して発症することが知られているほか、先天性疾患の一つである嚢胞(のうほう)性線維症と呼ばれる疾患を持つ人も発症するリスクが高いことが知られています。
 なお、アスペルギルスと関連した疾患としては、アレルギー性気管支肺アスペルギルス症以外にも、慢性肺アスペルギルス症、侵襲性肺アスペルギルス症もあります。
 アレルギー性気管支肺アスペルギルス症を発症すると、気管支喘息の際にみられるような慢性的な咳、呼吸のたびに「ゼーゼー」「ヒューヒュー」などといった音を伴う喘鳴、息苦しさなどの症状が現れます。また、痰(たん)に血液が混じることもあります。気道系に関連した症状以外にも、発熱や食欲不振、頭痛、全身倦怠(けんたい)感、胸痛なども生じることがあります。
 病状が進行すると、肺の組織が徐々に破壊されて、肺線維症や気管支拡張症と呼ばれる不可逆的な病変を来すことがあります。
 呼吸器症状に気付いたら、呼吸器疾患専門医のいる病院を受診します。
[位置情報]アレルギー性気管支肺アスペルギルス症の検査と診断と治療
 呼吸器科ないしアレルギー科の医師による診断では、喘息症状からアレルギー性気管支肺アスペルギルス症を疑い、血液検査、皮膚反応、胸部X線(レントゲン)検査、胸部CT(コンピュータ断層撮影)検査、喀痰(かくたん)検査などを行います。
 血液検査では、アスペルギルスに対してアレルギー反応を起こしていることを確認するために、アスペルギルスに対しての抗体が体内に存在していないか、アレルギーを思わせる好酸球やIgE抗体の増加がないかなどを確認します。アスペルギルスの抗原を直接皮膚に接種し、どのような反応を示すかを観察することもあります。ほとんどの場合、アスペルギルスに対する即時型皮膚反応が陽性です。
 胸部X線検査では、アレルギー性気管支肺アスペルギルス症の場合、異常な影の存在を画像にて指摘できます。また、異常な影は時間経過とともに移動することも特徴的です。症状が類似する気管支喘息では、このような変化が見られることはなく、両者の鑑別に有益です。胸部CT検査では、気管支の内側に痰が詰まったり、気管支が拡張した変化が画像にて認められることがあります。
 喀痰検査では、痰が黄色くドロッとした性状であるのが特徴的で、気管支喘息のみでは見られない性状を示します。
 呼吸器科、アレルギー科の医師による治療では、通常の気管支喘息の治療に加えて、アレルギー反応を抑えることを目的としたステロイド剤の内服治療を行います。
 治療が遅れたり不十分であったりすると、肺に線維化といわれる変化や気管支拡張を来たして元に戻らなくなることがあります。その場合、呼吸不全になり酸素療法や呼吸リハビリテーションが必要となることがあります。
 ステロイド剤の内服治療は長期間続ける必要がありますが、症状が改善したり、画像検査で認められる一過性、移動性もしくは固定性の影が改善すれば、徐々に減量していきます。ステロイド剤には多くの副作用があるため、副作用を予防するための治療薬も併用しながら、適正容量を決定して治療を行います。治療の効果が不十分な場合は、真菌の増殖を阻止する抗真菌剤を併用することもあります。
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☐用語 悪性末梢神経鞘腫瘍 [用語(あ)]





[喫茶店]体幹や四肢など体中の末梢神経から発生する悪性腫瘍
 悪性末梢神経鞘腫瘍(あくせいまっしょうしんけいしょうしゅよう)とは、体幹や四肢などを中心に体中あらゆる部位の末梢神経から発生する悪性腫瘍。
 腫瘍が発生した部位に、しこりを触れることがあり、このしこりは時間経過とともに大きくなり、より腫瘍としてはっきりと認識されるようになります。また、腫瘍が神経を障害するために病変部位が痛んだり、しびれたりし、運動障害や感覚障害が生じたりすることもあります。高度の悪性腫瘍であり、しこりが5センチ以上の場合は生命予後が悪いとされています。
 進行すると、病変が最初に発生した部位から、血液やリンパ液の流れに乗って肺や頭蓋内など他の臓器に移ることがあり、この現象を転移といいます。最も転移しやすい臓器は肺であり、大きくなってくると咳(せき)や呼吸困難、胸の痛み、血痰(けったん)などの症状が出現します。悪性度が高く、生命予後は悪化します。
 この悪性末梢神経鞘腫瘍は、神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)と呼ばれる疾患に罹患していると、発症リスクが高くなります。その神経線維腫症1型は遺伝子異常により発症し、遺伝子異常を基盤として神経細胞が異常増殖を来すと、悪性末梢神経鞘腫瘍が生じることがあります。
 また、悪性末梢神経鞘腫瘍は、こうした基礎疾患がない状況でも生じることがあります。
 完全な発症原因は明らかにされていませんが、TP53と呼ばれる遺伝子異常を基盤として発症することも推定されています。そのほか、放射線の影響も考えられており、良性の神経鞘腫を放射線治療したことによって悪性化して生じることもあります。
 悪性末梢神経鞘腫瘍は、30〜40歳代にかけて生じることが多いのですが、神経線維腫症1型が関係している場合はやや若い年齢層に生じます。
 この疾患が疑われる時には、がんセンターや専門の大学病院での治療が必要です。
[喫茶店]悪性末梢神経鞘腫瘍の検査と診断と治療
 整形外科、神経内科の医師による診断では、病変部位における変化を詳細に評価するために、超音波(エコー)検査、CT(コンピュータ断層撮影)検査、MRI(磁気共鳴画像撮影)検査、PETーCT検査といった画像検査を行います。
 また、病理検査を行い、悪性末梢神経鞘腫瘍に特徴的な組織変化を観察します。病理検査とは、病変部位から組織を一部採取し、顕微鏡で詳細に観察する検査です。
 神経線維腫症1型に罹患していると悪性末梢神経鞘腫瘍を発生することがあり、基本的には良性腫瘍のしこりが今までと違って急に大きくなってきた時は、悪性末梢神経鞘腫瘍を疑います。
 整形外科、神経内科の医師による治療では、手術により腫瘍を完全に摘出することを第一の目標とします。病変の広がりに応じて、放射線療法や化学療法が選択されることもありますが、必ずしも効果は十分ではありません。
 腫瘍を放置すると巨大になり、また肺などに転移しますので、手足を動かす神経の機能を犠牲にしても腫瘍を取り切り、予後が極めて不良となる再発を少なくするようにします。頭皮など浅い部分から表面に盛り上がっている腫瘍は完全に摘出できて治ることがあります。しかし、大きな腫瘍では周囲の軟部組織、神経組織を巻き込んで浸潤していますので、完全に摘出することは不可能となります。
 悪性末梢神経鞘腫瘍の5年生存率はおよそ50%前後で、現在でも治療の難しい疾患の一つです。
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